JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究者AleksejsSazonovs教授对本文研究结果的强度感到非常震惊,他注意到了单一基因突变所产生的重大影响,他表示,我对目前的研究成果非常自豪,其展示了丹麦人群独特的健康数据和生物样本库资源如何让全球患者潜在获益;随着西方国家人群炎性肠病发病率不断持续上升,我们对其背后的遗传学原因了解地越来越多,未来我们将能更...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

高通量测序揭示结直肠癌突变特征!

然而,现有研究多聚焦于单一创始克隆,缺乏对多克隆起源及其在肿瘤形成早期阶段的相互作用的全面认识。因此,中国科学院深圳先进技术研究院胡政、中山大学贺雄雷、何真合作在结直肠癌的研究中取得了新进展。他们设计并制备了基于基因编辑的DNA条形码系统(SMALT),利用这一系统对小鼠模型中的肠道肿瘤进行系统性谱系追踪,实现了...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤独症等神经发育疾病的早期发育缺陷。通过这种方法,研究团队能够精确研究人类大脑发育中的单一信号途径,揭示不同皮质区域的特定发育机制。

聚焦PIK3CA基因突变:共探乳腺癌内分泌耐药性与临床诊疗新视角

尽管如此,仍有约30%的患者会随着疾病进展或复发对内分泌治疗产生耐药[3]。PI3K/AKT/mTOR信号通路的异常激活,特别是PIK3CA基因突变是导致耐药性的关键因素之一[4,5]。尽管目前针对PI3K突变的靶向治疗和诊断测试应用前景广阔,但在内分泌耐药乳腺癌的复发进程中,PIK3CA突变的频率及其与患者预后相关临床特征的具体关系尚待...

全球第7例 HIV治愈者详情公布,会是通用性HIV治疗策略的关键吗?

因此，可以说，有CCR5-delta32突变基因，就代表着对艾滋病有先天的免疫力（虽然不太准确，但是可以体现CCR5-delta32突变基因的重要性）(www.e993.com)2024年11月15日。当捐赠者遗传了来自父母双方的CCR5-delta32突变，即为纯合子，基本上对HIV具有免疫力。在此前的HIV治愈者中，所有捐赠造血干细胞者均携带纯合CCR5-delta32突变基因，因此，这...

...Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异的新...

每个系统发育树的第一个分支接近生命的第一个细胞分裂,通过共享的体细胞核DNA突变来确定。为了保证测序的准确性,研究团队在实验中采用了多项技术措施,包括对单细胞进行全基因组测序(whole-genomesequencing,WGS)以及建立并应用特定基因位点的背景噪声矩阵。

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

正如罗伯特·库克-迪根在《基因战争》（TheGeneWars）一书中描述的那样，人类基因组计划的一个显著特点是它的冲突得到了控制，没有演变成破坏性的不信任，也没有让NIH和能源部在国会面前直接对抗……如果战线被划定，基因组计划作为一个整体几乎肯定会被延迟或破坏（Cook-Deegan,p.105）。到了1986年秋，一切...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

结果显示,RAI-R发生与基因变异之间存在显著相关性(P=0.0001)。约48.7%的RAI-R病例为TERT/TP53突变阳性(包括单一事件和与其他驱动基因变异共突变,如BRAF突变、RAS突变或基因融合),而绝大多数RAI敏感病例携带基因融合(41.9%)或为野生型(WT;41.9%)。RAI摄取/疾病状态和至TTRR的时间与基因变异显著相关(P=0.0001)。特...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

大多数甲状腺癌是由单一基因变异(通常是BRAFV600E或RAS基因)引起,这些基因变异构成性地激活MAPK信号通路;BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性...