如何看懂染色体核型分析报告?

(4)染色体的多态性。理论上除了46,XY和46,XX两种核型,其他都是异常的。不过呢,有些“不一样”其实也是没有问题的,医学遗传学上,我们称之为“遗传多态性”。比如9qh+、inv(9)、15ps+等等。这一串串数字和字母的组合,常常引起患者的恐慌,以为是染色体出了大问题。其实只是染色体上一些特殊位置,存在一些冗余...

徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。因此,检查染色体有无异常,有助于针对性治疗及判断预后。2、哪些育龄人群适宜做染色体核型分析检查?①年龄大于35岁;②曾生育过染色体异常患儿的夫妇;③有家族遗传史;④有不明原因...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

随着精准诊疗的提出,血液病的诊断采用MICM(细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学)诊断模式,但对于基层医疗单位是难于全部实现的,仅是流式细胞免疫分型就难于开展,更何况染色体核型分析,荧光原位杂交(FISH)检测技术。所以像ETP-ALL这种依靠独有免疫表型诊断的罕见病例,要全面认识其白血病细胞不典型形态学与其细...

...省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“染色体核型...

为了提升细胞遗传学从业人员染色体分析诊断能力,更好地服务临床,本次培训邀请省内专家上阵,紧密结合学员需求,采用理论授课、学员展示、指导老师点评以及实践技能操作相结合的教学模式进行,课程包括染色体嵌合体诊断与质量管理、染色体多态性诊断与误区、染色体隐匿性和罕见性异常等,内容精彩纷呈,学员讨论热烈,收获颇丰。01...

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

染色体核型分析:核型分析常用于从完全性葡萄胎和非葡萄胎性水肿性流产中鉴别部分性葡萄胎,但此方法不能明确妊娠绒毛组织中染色体的亲本来源,因此无法区分均为二倍体核型的CHM和非葡萄胎性水肿性流产,也无法区分均为三倍体的PHM和双雌单雄性非葡萄胎三倍体流产。

如此特别的儿童慢性粒细胞白血病,您见过吗?

NAP积分:65分,阳性率:41%(www.e993.com)2024年11月28日。请结合染色体、流式。形态与外周血相似,不排除CML可能。流式细胞学提示:考虑为髓系增殖性疾病可能,不排除慢性粒细胞白血病可能,请结合BCR::ABL融合基因检测、染色体核型分析及临床综合诊断。细胞遗传学结果:46,XY,der(9)inv(9)(p12q34)t(9:22)(q34:q11),der(22)t(9:22)...

检查检验⑧ | 血液病患者为什么要做染色体核型分析?这5点至关重要

染色体核分型也可以对患者的整个染色体组做宏观的分析,与基因检查互相补充,能够发现某些新的染色体异常,对患者的诊断、预后等提供更全面的支持,为研究白血病的发病机制、探索新的治疗手段和治疗靶点提供线索。染色体核型分析怎么做?于血液病患者而言做染色体核型分析检查其实非常简单,只需要抽取3-5ml静脉血即可,若患者...

关于“染色体核型分析”那些事,您知道多少

③智力低下,患有先天性多发疾病。④行为异常、多发畸形患者及家族成员。⑤接触过辐射、病毒等有害物质。⑥唐筛或NIPT监测高风险;超过35岁的高龄孕妇;产前超声检查异常的胎儿。⑦婚前或孕前有检查需求者。总而言之,染色体核型分析通过观察和分析染色体形态、数量和排列等特征,可以为医学诊断、基因工程、遗传学研究...

德适生物:开发全自动染色体智能分析工作站,5分钟完成患者核型诊断...

染色体核型分析是医学遗传学研究的基本方法与金标准,是研究染色体数量、结构、形态异常不可或缺的重要手段。通过染色体核型分析,可以判断患者是否因染色体数量异常、染色体片段缺失、插入、重复或易位等问题而患有遗传性疾病,全球已发现的常见、罕见遗传病已达4000余种。

染色体核型分析报告这样看

2.染色体多态性改变除了异常染色体之外,核型分析的报告还经常出现一类“多态性”的改变,比如inv(9)(p12q13)、9qh+、21pstk+等等。这一串串数字和字母的组合,常常引起病友的恐慌,以为是染色体出了大问题。其实这只是染色体上一些特殊位置存在一些冗余序列,变长一点,或者变短一点,虽然跟别人不太一样,但是不属于致病...