编辑人类基因是绝不能触碰的禁忌?只要合理使用,它就能治病救人 |...

所以,当我们有了改变DNA序列的工具和能力,几乎所有跟生命有关的产业应用、研究都可以被基因编辑技术赋能,无论是对于农作物精确的育种改造,还是对于工业微生物基因的改造,或是对于动物模型的构建,都能极大地提高能力和效率。还有很重要的一点,人类的很多疾病是由基因缺陷导致的,是否可以通过编辑我们自身的基因解决疾病的...

基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破!

4、靶向性强:不同血清型的AAV可以靶向不同的细胞和组织,AAV8可以靶向肝脏细胞,有助于肝脏特异性疾病如肝豆状核变性的治疗。5、表达稳定、持续时间长:不整合到宿主基因组,可长期稳定表达外源基因。表:目前基因病毒治疗载体的特点3基因治疗从实验室走向临床肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的常染色体隐性...

中国科大发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制

该研究首先通过构建p53野生型和p53突变型的小鼠自发肝癌模型,结合转录组测序和单细胞测序技术,发现p53突变的肝癌会显著上调IL-34的表达,敲除Il34可以明显抑制肝癌的进展并延长小鼠的生存时间。进一步探索发现,p53直接转录抑制Il34,p53突变会导致肿瘤干细胞分泌IL-34,促使肿瘤相关巨噬细胞(TAM)聚集在肿瘤干细胞的周围。...

为什么大熊猫会有棕色的?研究揭示可能存在基因缺失突变

大熊猫Bace2野生型纯合子或杂合子个体（上图），大熊猫Bace2纯合缺失个体和其毛发（下图，七仔）（图片来源：文献2）研究人员还利用基因编辑技术敲除了实验鼠同源区段的基因，发现Bace2基因缺失突变会减少小鼠毛发中黑素小体数量，导致黑色小鼠的毛发呈现棕色。基因敲除小鼠模型揭示Bace2缺失会降低小鼠毛发中黑素小体数量...

...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

研究团队选择了一个与人类线粒体疾病相关的突变点(G2820A),该突变会导致NADH1脱氢酶缺陷(ND1突变),继而引发线粒体功能障碍,接着他们将已经编辑好的ND1突变胚胎移植到假孕的野生型雌性小鼠体内,等待其出生并发育成熟。(在人类中,ND1突变与多种线粒体疾病相关,这些疾病通常表现为多系统受累,因为线粒体功能障碍会...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,探讨Shank3基因对体感觉处理的影响(www.e993.com)2024年11月17日。结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否...

全世界只有他出现这个基因突变,科学家开发了一款只为他设计的药物

Ionis的科学家需要检测不同的ASO,看看哪一种候选疗法能够更有效地阻断康纳携带的SCN2A突变基因,但同时不影响康纳携带的野生型SCN2A基因的作用。如果把基因想成编码蛋白的语言,康纳携带的SCN2A基因突变就好像在语句中出现了错别字,它不但让生成的蛋白的正常功能消失,还给了它具有毒性的新功能。而ASO通过与编码蛋白的...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

野生型小细胞肺癌与EGFR突变型小细胞肺癌无显著差异,说明EGFR突变型在IHC特征上与典型小细胞肺癌一致,EGFR突变型在组织学上也依然是小细胞肺癌。不过EGFR突变小细胞肺癌的基因突变组成和典型小细胞肺癌有明显差异。首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

与野生型相比,af突变体中UNI(PsLFY)在茎尖和复叶原基中的表达量显著上调。原位杂交显示,野生型复叶原基基部侧小叶原基一旦起始,其UNI的表达立即被抑制,而af复叶原基早期从基部起始的新的原基也能检测到很强的UNI信号。该研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

同样地,U2AF1基因突变也能预测肺癌的预后。早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p=0.0014)基因一样,突变型导致患者生存不佳,是肺癌的预后不良因素,并需要更积极的治疗方案和...