解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

需要说明的是:家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突变率为15%-20%左右,还有近80%-85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚,可能还存在尚未发现的易感基因。因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您...

非小细胞肺癌精准治疗迎来新选择:国内首次批准针对HER2突变的靶向...

”目前，国内外多项临床指南均明确建议，对NSCLC患者进行HER2突变检测，中国专家共识亦指出，在对NSCLC患者进行基因检测时，HER2突变应与已知的重要驱动基因如EGFR、ALK、ROS1等一并纳入常规筛查流程，并提倡尽早开展，以便于尽早制定合适的治疗策略。第一三共中国总裁内田祥夫表示，“德曲妥珠单抗HER2突变非小细胞肺癌适...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

癌症会有家族遗传吗(2024年最新更新版)

一般情况下,癌症没有家族遗传性,即大多数癌症并不是由基因突变引起的。但是也有一些特殊情况如某些癌症类型,如乳腺癌、卵巢癌和大肠癌等,可能与家族遗传有关。针对癌症的家族遗传性,许多研究表明大多数癌症并非由遗传因素引起。癌症的发生往往是多种因素相互作用的结果,包括遗传、环境、生活方式等。但是对于某些癌症...

肺腺癌一旦有基因突变,更容易出现复发?

当肺腺癌患者经过基因检测,确认携带了可靶向治疗的基因突变时,这往往预示着他们有机会接受更为精准和有效的治疗。靶向治疗通过直接作用于这些突变基因,抑制肿瘤细胞的生长和扩散,相比传统治疗手段,通常能带来更好的治疗效果,包括更长的生存期、更高的缓解率和更低的不良反应率。

肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸

每一个肺癌细胞都有突变基因,没有基因突变就不会有癌细胞,人体每时每刻都有基因突变的细胞出现,但细胞基因一突变就被免疫细胞清除了,所以不会生肿瘤,当免疫力下降不能及时清除发生基因突变的细胞时,细胞就会继续累积突变基因,最终变成癌细胞,长成肿瘤(www.e993.com)2024年11月9日。

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

小细胞肺癌通常不需要做基因检测,因为没有靶向药可用。但是对于某些非典型的小细胞肺癌患者,例如不吸烟的亚裔女性患者,或许可以做一个基因检测,因为这些患者可能是有EGFR突变的。虽然EGFR靶向药对这些患者作用如何尚不明确,但靶向+EP化疗至少没有大的伤害,而疗效看起来还不错。

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌的发生发展与吸烟、环境污染等因素有关,早期一般没有明显症状,随病情进展可出现咳嗽、咳痰等不适。对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需要完善基因检测,明确是否存在驱动基因,如EGFR、ALK以及ROS1等基因突变的情况。其中,针对EGFR基因突变阳性的肺腺癌患者,可以使用吉非替尼片、盐酸埃克替尼胶囊等药物治...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

笔者前期接诊过几例晚期肺癌患者,既往虽然进行了肺癌基因检测,但利用一代测序或ARMS法,并未找到潜在获益的基因突变。和患者沟通后利用气管镜检再次活检以及NGS分析,帮助患者明确携带KRASG12C突变,最终参加KRASG12C新药临床试验获得病情缓解。图例为1例肺腺癌组织样本NGS检测方法提示KRASG12C突变...

达拉非尼+曲美替尼二线治疗BRAF V600突变肺癌患者,PFS达15个月!

因家属拒绝化疗,行穿刺组织和外周血二代测序技术(NGS)基因检测,结果显示:微卫星稳定(MSS),低肿瘤突变负荷(TMB-LOW):8.2/Mb(腋结)、4.1/Mb(基线),血肿瘤突变负荷(b-TMB):无法评价。腋窝淋巴结及血浆ctDNA仍存在BRAFp.(V600E)突变。2021年12月2日,患者接受达拉非尼联合曲美替尼+PD-1抑制剂治疗1周期,...