华大基因基因测序技术又一突破:基于测序数据的碱基突变检测专利
这一创新不仅解决了传统PCR检测中的难题,还使得低频突变的检测变得更为高效和可靠。应用前景:拓宽基因测序的应用领域华大基因在基因测序技术领域的这些突破性进展,不仅丰富了公司的技术储备,更为其未来在科研、医学、农业等多个领域的应用奠定了坚实基础。例如,在医学诊断方面,精准的碱基突变检测可用于无创产前基因检测...
一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断
医生告诉我一般胎儿都会有软指标,一般无创的风险排除,孩子基本就没问题了。我是第一次当妈妈,听到医生这样说,我还是很担心,因为在怀小满前,我出现过胎停和生化情况,我又到了成都市最好的私立妇产医院再检查。我向医生咨询,是不是需要做个羊水穿刺(以下简称“羊穿”),当时医生说我的无创结果是低风险,不属于高危...
医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...
除遗传外,还有基因突变。夫妻双方均健康,但精卵在结合的过程中发生了突变,这种情况称为新发突变。环境因素包括物理的(如噪音、高温、射线)、化学的(如环境污染、药物作用、农药残留)、生物的(感染性因素),还有不良生活习惯(如吸烟、酗酒)。一位母亲和她的新生儿。图/VCG九派新闻:如果孕期经常面对电脑,会对胎...
填补空白!复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队一项综合性无创...
由于隐性遗传病多数为父母来源,孕前携带者筛查可提前明确生育风险,通过生育指导来防控出生缺陷;但显性单基因疾病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,胎儿发育过程中没有严重结构异常的单基因病可能会在超声筛查中被漏检,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。与此同时,由于胎儿游离DNA在母体血液中的比例相对较低...
胎停两次需要做无创DNA吗
胎停一般是指胚胎停止发育。若孕妇出现过2次胚胎停止发育的情况,则可能提示其存在染色体异常、基因突变等问题,此时通常建议进行无创DNA检查。但若是未出现过胚胎停止发育的情况,则不需要进行该检查。1.是:如果在怀孕期间出现了多次胚胎停止发育的现象,并且怀疑胎儿有严重的遗传性疾病或者染色体畸形问题时,可以到医院通过...
【箭厂视频】基因检测真的能解身世之谜?
今年7月,虎嗅一篇《华大癌变》引起了多方关注(www.e993.com)2024年9月20日。报道指出,一名基因异常的湖南男婴,因其父母在孕产前进行的华大基因无创DNA检测得出了低风险的判断,进而导致三位医生接连误判,产妇又在医生建议下,连续放弃或忽视了四次其它产前检测。华大基因的结论,直接和间接地导致了悲剧的发生。
不当刺激可能会让痣变成癌……一起来听健康早闻!2024年3月28日
陆军军医大学第二附属医院(新桥医院)消化内科团队报道1例单基因突变导致的极早炎症性肠病罕见病病例,相关论文近日在最新一期消化领域国际期刊《肠道》上发表。该研究报道提示,对于发病年龄小,伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者,应高度警惕是否存在基因突变。该研究为色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
此外,研究重新评估了数千种罕见遗传变异的临床意义,为理解孤独症谱系障碍等神经发育和精神疾病提供了新的见解。研究还发现,具有更多异构体的高置信度风险基因在神经发生过程中表达不同,暗示这些特定异构体的表达失调可能是这些疾病的潜在机制。这项研究发表在Science杂志上。
肾脏病十大创新方向来了
在肾脏病领域,基因疗法的研究布局相对不足。针对单基因肾脏病及致病分子明确的常见肾脏病探索和开发基因疗法,有望实现肾脏病治疗模式的创新和突破。研发方向:1.探索核酸置换、修饰或修复技术治疗常染色体显性多囊肾病、Alport综合征等单基因肾脏病,如单碱基编辑技术恢复突变基因的DNA序列、外显子跳读技术将移码突变...
Interdisciplinary MEDICINE | 智慧检验前沿专题|肿瘤|活检|核酸|...
基于人工智能的细胞病理学识别可以通过分析包括外周血、尿液、浆膜腔积液和骨髓在内的各类样本以帮助临床医生筛查和诊断多种癌症,并预测白血病、宫颈癌、尿路上皮癌和胃癌等癌症的预后和复发情况。此外,基于人工智能的细胞病理学模型还可以预测白血病的基因突变类型。