发现胎儿有“恶魔基因”后,她终止了妊娠

夫妻曾做过基因检测,没有任何问题。云菲想不明白,这样的事情怎么会落到自己头上?生活在东北县城的晓霜陷入同样的困惑。她25岁,是名教师,从备孕到怀孕,每天喝豆浆、泡脚和运动,饮料和外卖也几乎从生活中消失了。“我已经很谨慎了,该做的都做了,但它还是发生了”——无创DNA检测结果显示胎儿性染色体异常。事实上...

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

医生告诉郑秋,性染色体数目异常可能存在超雄综合征、超雌综合征等情况,还需要通过羊水穿刺做基因芯片和核型检测进一步明确。从做羊水穿刺到最终结果出来,一共过了三周。这是郑秋觉得人生中最漫长的三周,她抱着一丝侥幸心理,祈祷检查能够翻盘,但最终结果让郑秋心灰意冷——“47,XYY”。医学界认为,超雄综合征在男...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

抽血检查还可以检查有没有相应会遗传的基因突变,检测肿瘤患者自身、亲属患肿瘤的风险程度,早发现早治疗能取得更好的治疗效果。提醒!注意事项!1.病情进展之后有必要再次做基因检测。肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。2.基因检测结果要在得到专家深入解读之后...

新生儿为何要进行听力筛查和耳聋基因检测?

同时，也有部分患儿出生时听力正常，可通过新生儿听力筛查，但在成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋。因此，进行耳聋基因筛查就可以提前进行预警。怎样进行听力筛查和耳聋基因检测？刘琴表示，新生儿听力筛查是指对每一个出生后满48小时至72小时的新生儿，通过耳声发射（反映耳蜗外毛细胞功能）、自动听性脑干诱发电位（...

华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?

方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。意义:有助于早期发现如唐氏综合征等染色体异常疾病,为家庭提供决策支持。二、特定遗传病基因检测内容:包括血友病A和B基因突变检测、囊性纤维化基因突变检测、镰状细胞贫血基因突变检测以及脊髓小脑共济失调基因突...

【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?

全外显子测序可以全面地检测所有可能的基因突变,提高了诊断的准确性(www.e993.com)2024年11月5日。2.全外显子测序可以发现新的致病基因。马凡氏综合征的致病基因并不完全明确,新的致病基因可能会不断被发现。全外显子测序可以检测所有基因,包括已知的和未知的致病基因,有助于发现新的致病基因,进一步完善诊断。3.全外显子测序可以检测...

从9.9元基因检测到上千元产前检测,行业如何在质疑中向上发展

引言基因检测产品,既不能因其现有存在一定的技术限制就完全否定,也不能因为其是一项新兴技术就无限“神化”。最近9.9元基因检测广告刷屏朋友圈...

无创dna能检测出聋哑吗?这怎么说?

理论上讲,无创dna检测技术,通过分析孕妇血液中游离的胎儿dna,确实能够检测出多种常见乃至罕见的染色体异常,包括与聋哑相关的基因突变。然而,值得注意的是,尽管无创dna检测能够提供关于胎儿健康状况的重要线索,但它并非全能。尤其对于聋哑这种由特定基因突变引起的疾病,无创dna检测的覆盖范围和准确性仍有其局限性。

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

目前新华医院耳鼻咽喉头颈外科联合产科及生殖医学中心可开展羊水穿刺产前诊断及胚胎植入前诊断。对于耳聋患者家族而言,有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者,有必要进行相应耳聋基因检测,排除生育耳聋患儿的风险。对于耳聋夫妻,同一个基因导致的耳聋属于同征婚配,后代患病风险100%,以上这些情况有必要进行...

CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...

观点:支持低风险孕妇进行羊穿做基因检测。孕期无异常表型的神经认知(发育)障碍疾病Sukenik‐Halevy等(2022)研究了122例产后诊断(通过全外显子组测序)为神经认知障碍患者的产前影像学资料,发现29例(23.77%)合并胎儿结构异常,29例(23.77%)合并其他超声异常(胎儿生长受限、羊水过多、颈项透明层增厚)。