动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”到目前为止,还没有相关的研究成果出现。但是,也有观测证据显示,无脊椎动物也会受到心理疾病的困扰。2011年的一项实验...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

一、单基因病检查单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿基因突变父母要查什么?因此,强烈建议备孕的夫妇在孕前或孕早期进行单基因隐性致病基因的携带者筛查。这不仅能帮助他们及早发现自身是否为携带者...

进化史上最幸运的8项基因突变

有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使...

Cell:一个人仅从母亲继承了3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA...

揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递编辑丨王多鱼排版丨水成文线粒体是细胞中的“能量工厂”,此外,它们还有着自己的基因组——线粒体DNA(mtDNA),mtDNA通常只通过卵子从母亲那里传递下来。每个个体在开始时都有数十万个mtDNA拷贝,这些拷贝来自母体携带的原始mtDNA的一小部分,这一过程通过所谓的“种系瓶颈...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有重要意义,尤其是对于靶向疗法的治疗有相对较好的预后,这给患者提供了更为有效的治疗选择。ALK融合突变在非小细胞肺癌(NSCLC)的患者中发现率较低,大约占3%到7%。称之为"钻石突变"可能有以下几个方面的原因:...

【云飞杂记】真菌传之基因组

染色体末端重复、单个基因重复与成簇同源区组成了酵母基因组遗传丰余的大致结构(www.e993.com)2024年11月16日。研究表明,遗传冗余中的一组基因往往具有相同或相似的生理功能,因而它们中单个或少数几个基因的突变并不能表现出可以辨别的表型。健客:核苷酸,在《细菌传》中讲过,可是表型是什么意思?

残忍的遗传规律:父母患上这几种癌,下一代可能会“复制”

事实上,美国癌症协会指出,大约有5%-10%的癌症病例与遗传性基因突变相关,癌症确实可以“遗传”!高风险:出生就携带炸弹著名女星安吉丽娜朱莉的家族成员中有8位死于癌症。基因检测后,朱莉发现她携带肿瘤遗传易感基因BRCA1突变,有87%的概率患上乳腺癌,有50%的概率患上卵巢癌。

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“这种新型自身炎症性疾病的发病机制是一个恶性循环。”周青说,由于发生基因突变导致RIPK1蛋白无法被蛋白酶精准定位切割,这样一来,它就持续处于激活的状态,导致更多细胞的凋亡和坏死,细胞的凋亡与坏死可激活炎症因子的释放,增加的炎症因子又进一步促进了细胞的死亡。

首儿所遗传研究室陈晓丽研究员团队识别孤独症新基因MARK2并阐述其...

大多数与ASD相关的基因对人类基因组中的功能缺失(LoF)突变高度不耐受,提示这些基因突变后蛋白功能丧失是单基因ASD发病的遗传致病模型。即使通过大队列测序研究发现了很多ASD的新基因,但这些新基因导致ASD发生的分子基础和病理改变都尚未破解,所以需要寻找合适的疾病模型,开展ASD的脑机制研究,寻找受累靶分子/通路并探索...