双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基酸氧化酶活化蛋白,该蛋白质参与谷氨酸能神经递质的代谢。DAOA基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养因子,该因子在神经元发育和功能中起重要作用。BDNF基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。需要注意的是,这些基因突变并不是...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解

GRB2-SH3是一种含有34种氨基酸的蛋白质，每种氨基酸都可以突变成19种不同的氨基酸。如果每个位置只允许一个变化，那么就可以产生170亿种不同的蛋白质组合。图片来源：威康桑格研究所科技日报记者张佳欣25日发表在《自然》杂志的一项研究称，西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现，基因...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

进化史上最幸运的8项基因突变

这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先,SLC24A5(solutecarrierfamily24member5)基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。SLC24A5突变仅改变基因的一基础元素,对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。在热带地区,深色皮肤能降低皮肤癌的发病率;但是,浅色...

...自然存在的氨基酸突变可以赋予植物对多病毒的抗性方面取得新进展

近日,山东省农业科学院植保所病毒病害监测与防控创新团队李向东研究员联合山东农大在MolecularPlantPathology(中科院1区,IF=5.52)发表了题为“AnaturalsubstitutionofaconservedaminoacidineIF4Econfersresistanceagainstmultiplepotyviruses”的研究论文,揭示了eIF4E中一个自然存在的氨基酸突变可以赋予植物对...

人工智能如何彻底改变蛋白质科学,AlphaFold是起点,终点会在哪里?

这个想法已经存在了几十年,很简单:通过比较数百到数千种蛋白质中密切相关的氨基酸序列,科学家可以识别出发生突变的氨基酸——而且重要的是,确定它们是否与其他氨基酸同步突变(www.e993.com)2024年11月16日。如果两种氨基酸同时发生变化,那么它们很可能以某种方式联系在一起。「你可以开始说,『好吧,这两个东西在空间上可能很接近。』」伯克利实验室...

技术变革还是炒作噱头?AI for Bio到底能做什么|AI驱动科学

AlphaFold2是由DeepMind于2022年发布的蛋白质结构模型,给定一段蛋白质的氨基酸序列,该模型可以预测其结构。(这是一个免费平台,可用于非商业研究。)该模型经过数十万个已知蛋白质序列和结构的训练,计划预测43.8%人类蛋白质序列中超过四分之三的结构[2]。AlphaFold2不是第一个蛋白质结构预测模型,但在最近的蛋白质结构...

这些基因与急性早幼粒细胞白血病密切相关,你知道吗?

BCOR基因包含15个外显子,约4%的核型正常的急性髓系白血病发生突变。该基因编码的蛋白是BCL6的核心抑制因子,与BCL-6的POZ结构域和七种HDAC相互作用,增加BCL6的转录抑制。蛋白激酶、cAMP依赖性、调控性、Ia-RARA型融合基因通过RT-PCR,在一名66岁诊断为变异APL的男性患者中发现了蛋白激酶、cAMP依赖性,调控性,Ia...

有没有可能存在「天神基因」,拯救人类,渡过一次次灭绝危机?

网友提问:这个问题看起来挺无厘头的,但其实并不是完全没有道理。从演化的角度来说,一个不适应环境,因生存障碍即将灭绝的族群,有那么点“遗传病”的意思。而因为基因突变...

21款1类新药首次在中国获批临床!来自强生、艾伯维、恒瑞等

根据瑞风生物公开资料介绍,RM-101是基于AAV的基因编辑类药物,能特异靶向USH2ARNA,调控可变剪接生物学过程,诱导功能正常蛋白的表达恢复。该产品通过视网膜下注射给药,有望实现一次性给药并长期有效。Usher综合征是与视网膜色素变性有关的最常见综合征,USH2A基因突变导致视网膜色素变性,患者通常在青少年时期逐渐出现夜盲和...