一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
结合报告,再次询问王凯是否有听力下降的症状,他说确实有,但是不严重,就没有在意,而眼部疾病出现视网膜色素相关症状,因此被误诊为视网膜色素变性,实则是一种综合征性疾病,除了视网膜色素变性的相关症状,还会伴有听力下降,甚至耳聋等症状。导致Usher综合征相关症状的致病基因除USH2A基因外,还有其他许多基因可能导致相关症状...
Redox Biol:铁死亡和线粒体这对 CP 必须磕,厦大团队国热点结合多...
最后,综合两方面研究揭示了METTL17介导的细胞生存和线粒体中的铁死亡防御机制。研究结果1.METTL17的表达与癌细胞对铁死亡的抗性呈正相关,并且METTL17的敲低使CRC细胞对铁死亡敏感CancerTherapeuticsResponsePortal(CTRP)提供一个全面的数据集,包括545种化合物处理的907种癌细胞系的基因表...
中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
随后,实施基因敲除获得了edn3b-/-突变型斑马鱼,并观察到与野生型斑马鱼相比,其体表条纹的黑色色素显著减少。换言之,验证得出edn3b基因的缺失在一定程度上促成了玻璃猫鱼的透明表型。总之,该研究为玻璃猫鱼建立了高质量的染色体图谱,并确定了几个参与形成透明表型的重要基因。该研究结果不仅增强我们对玻璃猫鱼透明表型分...
特别关注|脂肪自噬在非酒精性脂肪性肝病防治中的作用
Li等研究富丝氨酸和精氨酸的剪接因子3(SRSF3),发现其在正常肝脏中高度表达,但高脂肪条件下表达缺失,SRSF3的缺失显著增加突触融合蛋白17(STX17)的泛素化和降解,阻断自噬体和溶酶体的融合并损害脂肪自噬,SRSF3是参与肝脂肪自噬的重要因素,有利于脂滴清除,SRSF3的肝脏特异性过表达可能成为预防NAFLD的潜在靶点。3.1.2...
指南速递 | 一文总结中国遗传性共济失调诊治专家共识(2024)六大...
线粒体遗传性共济失调由线粒体DNA突变所致,呈母系遗传;主要包括线粒体基因突变导致的Leigh综合征、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(myoclonicepilepsywithraggedredfibers,MERRF)综合征、卡恩斯??塞尔综合征(Kearns??Sayresyndrome,KSS)及神经病、共济失调和视网膜色素变性(neuropathy,ataxia,andretinitispigmentosa)综合征等。
指南共识 | 中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南 (2024版)
法布雷病(Fabrydisease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症,其临床表现具有多样性和非特异性[1-2](www.e993.com)2024年11月8日。作为罕见病,医生对其缺乏认识,导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。据报道,从患者首次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15年[3],因此,在高危...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
研究发现,食物的感知通过激活下丘脑中的POMC神经元,迅速引起肝脏线粒体通过AKT(proteinkinaseB/AKT)依赖的途径,使线粒体分裂因子(MFF)的丝氨酸131位点磷酸化,导致线粒体碎片化。这一变化有助于肝脏迅速调整其代谢功能,以应对即将摄入的营养物。此外,通过基因编辑技术,研究还证实了这一磷酸化过程对于胰岛素敏感性和...
胎停胚胎送检是检查什么
通过检测母源性线粒体DNA是否存在于胚胎标本中,判断是否存在母源性线粒体DNA缺失综合征。提取胚胎标本中的DNA,采用PCR扩增技术和高通量测序平台对该序列进行检测。4.细胞培养与染色体分析评估胚胎发育情况及是否有染色体异常。从流产组织中分离出细胞并在体外培养一段时间后对其进行染色体分析。
【精彩回顾】遗传病案例分享解读会第六期圆满结束~UUmatcher
WES检测分析还提示线粒体基因组变异,发现受检者携带1个线粒体基因组上的新发变异NC_012920.1:m.3243A>G,该变异在受检者外周血中的变异丰度约为27.38%,尿液中约为29.42%。案例讨论患儿染色体18q21.31q23区段存在约22,663.811Kbp大小的拷贝数缺失变异,可导致18q缺失综合征,该病在活产儿中发生率约为1/...
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26武汉大学HeHe及宋质银共同通讯在NatureCommunications在线发表题为“Mic19depletionimpairsendoplasmicreticulum-mitochondrialcontactsandmitochondriallipidmetabolismandtriggersliverdisease”的研究论文,该研究发现Mic19耗竭损害内质网-线粒体接触和线粒体脂质代谢,引发肝脏疾病。