化身柯南,揭开白细胞增多的真相
不典型慢性粒细胞白血病(aCML)是造血干/祖细胞恶性克隆性疾病,是一种具有骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤双重特性、Ph染色体阴性的一类疾病,临床上较为罕见。aCML发病年龄在60-70岁之间,男性居多,预后较差。患者通常表现为白细胞增多(≥13×109/L)和脾大,可伴有贫血和血小板减少,形态学以中性粒前体细胞增多伴中性粒...
伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因的急性髓系白血病
此类AML的发生率极低,而且恶性度高,化疗不敏感,复发率高,预后极差,并且具有独特的临床和形态特征,如发病年龄偏年轻,中位年龄25-30岁,男女无发病率差异;形态学特征如在FAB分型中,主要分布M2和M4,发生率为0.5%~4%,骨髓中嗜碱性粒细胞增多,多数伴有Auer小体的出现等,目前该种病例在国内较少有报导。案例经过...
最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策|RCC|染色体|...
TFEB最常见的5’融合伴侣是位于11号染色体的MALAT1基因(t(6;11)(p21;q12)易位)。有趣的是,MALAT1编码一种长链非编码RNA,驱动完整TFEB蛋白过表达。最近报道了其他几个融合伴侣,包括KHDRBS2、COL21A1、CADM2、CLTC、EWSR1和ACTC。TFEB-tRCC是一种特别罕见的疾病,可能被低估,因为其包括多种非特异性形态...
预见未来 | 2024年有望在中国获批上市的32款新药|替尼|单抗|注射...
2023年4月,泊那替尼片的上市申请被CDE纳入优先审评,拟定适应症包括:1)对既往用药耐药或不耐受的慢性髓性白血病(CML);2)复发或难治性费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL);3)T315I阳性CML或T315I阳性Ph+ALL。图片来源:123RF正大天晴:TQ-B3525片作用机制:PI3Kδ/α双重抑制剂适应症:滤泡性淋巴瘤...
江西省门诊慢性病、特殊病病种目录和认定标准出炉
按照《江西省门诊慢性病、特殊病医疗保障管理办法》(赣医保字〔2023〕29号)有关规定,现将《江西省门诊慢性病、特殊病病种目录》和《江西省门诊慢性病、特殊病认定标准》印发给你们,并提出如下意见,请一并贯彻执行。一、科学确定病种目录。各统筹地区在保障基本病种全部纳入的前提下,根据本统筹地区医保基金承受能力和...
今天|11月21日,17年前,中国独立完成水稻第四号染色体精确测序
中国独立完成水稻第四号染色体测序2002年11月21日,国家科技部、中国科学院、上海市人民政府在沪联合召开新闻发布会,时任中科院副院长陈竺宣布:中国大陆科学家独立完成了“国际水稻基因组计划”第四号染色体精确测序任务,对这一国际计划的贡献率达到10%,这也是我国迄今完成的最大的基因组单条染色体的精确测序,标志...
这种病毒90%的人都有感染,不仅诱导染色体断裂,还引发多发性硬化症
Li及其同事还调查了11q23断裂在EBV相关癌症中的发生率。结果发现,在人类鼻咽癌中,81%的肿瘤样本中在11号染色体上表现出结构变异。另外作者还考察了2000多种不同类型癌症的全基因组测序数据,发现与EBV阴性肿瘤相比,EBV阳性肿瘤的11号染色体结构变异有所增加。
科学家解码人类17号染色体 与鼠类11号染色体对比
新华社旧金山(美国)4月19日电(记者陈勇)美国和英国的科学家19日通过美国媒体宣布,他们完成了对人类第17号染色体的详细解码,并通过首次与鼠类第11号染色体对比,揭示了高等灵长类动物快速进化的部分原因。参与这项研究的美国布罗德研究所、英国韦尔科姆基金会等机构的专家,在最新一期《自然》杂志上撰文说,人类第17号...
人类有利他主义基因 基因变异在11号染色体
长期以来,科学家一直对人类的“利他主义”的来源孜孜以求。由以色列西伯莱大学心理学家爱伯斯坦领导的研究小组通过长期研究,从遗传学角度,首次发现了促使人类表现“利他主义”行为的基因,其基因变异发生在11号染色体上。这一研究成果最近发表在《分子神经学杂志》电子版上。
2002年11月21日 中国独立完成水稻第四号染色体测序
2002年11月21日,国家科技部、中国科学院、上海市人民政府在沪联合召开新闻发布会,时任中科院副院长陈竺宣布:中国大陆科学家独立完成了“国际水稻基因组计划”第四号染色体精确测序任务,对这一国际计划的贡献率达到10%,这也是我国迄今完成的最大的基因组单条染色体的精确测序,标志我国对世界生命科学研究作出了重大...