不做“小糖人”,这项检测可精准命中0.00005882变异频率的致病基因
该基因的致病变异与单基因糖尿病有紧密联系,在普通东亚人群中的检出频率仅为0.00005882,说明携带有这种变异的健康人是非常罕见的。同时,在大量文献中又报道了多名糖尿病患者检出了该变异。因此,可以认为该变异是这名患者的病因。单基因糖尿病属于遗传性疾病。检出HNF1A致病基因阳性者应及时预防或诊治糖尿病,并通过产前...
追问daily | 减少手机使用,提高工作满意度和心理健康;孕期大脑的...
研究发现,年轻人在信息维护阶段的β频率变异性与记忆表现呈正相关,而老年人的记忆表现更多依赖于信息删除阶段的β频率变化,尤其是任务完成后β频率的升高。这表明老年人删除无关信息的能力显著影响其工作记忆的表现。该研究结果支持了抑制缺陷理论,即老年人由于难以抑制并删除过时信息,导致认知能力下降。此研究揭示了老年...
FGFR4这个基因与乳腺癌的亚型转化、脑转移有关,有什么办法吗?
乳腺癌是一种发病率比较高的恶性肿瘤,乳腺癌根据激素受体ER、PR和表皮生长因子受体2(HER2)的表达分为几种亚型,其中激素受体阳性乳腺癌的治疗和预后比较好,HER2亚型的乳腺癌有较多的靶向药治疗机会,三阴乳腺癌则治疗措施很受限。尽管我们会将乳腺癌分为不同的亚型,并根据亚型而用不同的治疗办法。但是乳腺癌患者的...
CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...
如果从理论上将异常胎儿排除,那么这个患病率可能只是略低而已,因为这些疾病中的大多数在产前是没有表型的,所以总会存在一些无法在孕期检查出来的“被认为是正常的”其实是“(基因)异常的”的,这个比例也可能是1%~5%?观点:支持低风险孕妇进行羊穿做基因检测。孕期无异常表型的神经认知(发育)障碍疾病Sukenik‐Halev...
中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)|放疗|治疗|骨转移|恶性肿瘤|...
2.二手烟或环境油烟吸入史:亚裔人群中非吸烟女性的肺癌发生率显著高于欧美人群,推测可能与二手烟暴露和厨房等场所的环境油烟暴露有关。Meta分析显示,二手烟暴露可显著增加肺癌的发生风险。炒、炸等烹饪方式产生的厨房油烟可导致DNA损伤或癌变,是中国非吸烟女性罹患肺癌的重要危险因素之一。
新研究探索代谢失调:或有助于治疗伴非酒精性脂肪肝、糖尿病的肝癌...
这些药物也因其抗肿瘤作用而受到广泛研究,提高细胞生长停滞、诱导细胞凋亡并抑制细胞侵袭(www.e993.com)2024年10月16日。在肝癌的研究中,TZD类药物吡格列酮和罗格列酮与T2D患者肝癌发病率下降有关。非酒精性脂肪肝(NAFLD)是导致HCC发展的危险因素之一。在20-30%的病例中,NAFLD可发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。约有20-25%的NASH患者会发展成...
益生菌不一定全是“益”,也存在一定的安全风险|特应性皮炎|微生物...
大量研究表明,益生菌有助于维持肠道菌群的平衡,促进消化和吸收营养物质;可以改善皮肤状况,减少皮肤问题如湿疹、痤疮等的发生;对治疗肠道疾病如腹泻、便秘、肠炎等有积极作用;此外,益生菌还可以减少细菌性阴道病,预防婴儿特应性皮炎,减少口腔病原体和龋齿,减少常见上呼吸道感染的发病率和持续时间。益生菌和益生元也...
正确认识HPV!做好日常防范!远离5个传播途径
阴茎癌:高危型HPV也与男性的阴茎癌关联。口咽癌:尤其是舌和扁桃体癌,与HPV感染有关,近年来这类癌症的发病率上升,部分归因于HPV。外阴和阴道癌:虽然较为罕见,但高危型HPV也是这些癌症的风险因素。3.癌变机制:基因干扰:当高危型HPV感染细胞时,其病毒DNA中的某些基因(如E6和E7)可以干扰宿主细胞的正常基因功...
我国预防出生缺陷将迎里程碑突破:黄荷凤院士团队领衔研究成果刊...
研究还观察到,对染色体异常、单基因疾病并行产前筛查可以揭示与表型相关的关键数据。例如,其中32.6%表现有淋巴系统异常的胎儿,检出染色体异常,而仅4.3%的病例由致病变异引起。在骨骼畸形胎儿中,23.5%检出单基因致病变异,而染色体异常的比例仅为1.2%。值得注意的是,研究中有13个未表现出大脑或中枢神经系统异常的胎儿,...
新知| 认识一种新疾病:从不吸烟者肺癌(下)|肿瘤|致病|易感性|egfr...
有趣的是,CYP21A2和AR都参与激素的产生和信号传导,因此可能导致LCINS发病率的性别差异。在WES研究中,在从未吸烟的患者中发现了已知癌症易感基因中罕见的致病性或可能致病性(P/LP)突变;尽管P/LP突变的患病率与吸烟人群相似(分别为6.9%和6.4%),但BRCA1、BRCA2、FANCG、FANCM、HMBS、MSH6、NF1、POLD1、TMEM127...