癫痫发病“传女不传男”?广州医生破解遗传性癫痫致病基因

日前，广州医科大学附属第二医院（下称“广医二院”）接诊一例因特殊基因变异引发的遗传性癫痫病例。检测发现，因父亲携带致病基因，三个女儿均遗传导致发病，而两个儿子并未遗传相关基因。广医二院教授、广州医科大学神经科学研究所所长廖卫平表示，研究显示90%以上的癫痫都由遗传因素引起。遗传性癫痫可根据特定基因的遗传...

顶级运动员皆带特殊运动基因 没天赋别想拿金牌

一方面,世界顶级运动员都或多或少携带有一些特殊的“增强表现”的运动基因,让他们拥有超越普通人的爆发力、耐力等运动天赋。另一方面,现代基因疗法等科技手段也化身“基因兴奋剂”,被一些人用来违规改造运动员的身体。越来越接近身体内部的隐形改造,让反兴奋剂检测的“驴车”,不得不吃力地追赶研发的“火箭”。北京体育...

长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!

郭苑青给出了专业的回答:如果夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者,那么携带者往往不会有任何特殊的临床表现。虽然现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形,通过NIPT等技术筛查染色体异常,但是部分单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像学检查也不易发现。“单基因遗传...

...APOE4基因更容易患阿尔茨海默病!大型研究揭示APOE4是AD致病基因

大型研究揭示APOE4是AD致病基因阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,临床表现为认知功能的进行性下降,其发病机制涉及罕见和常见的遗传变异,APP、PSEN1和PSEN2这三个基因的突变可导致早发性常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD);其次是唐氏综合征带来的APP基因多拷贝,由此发展为唐氏综合征相关的阿尔茨海默病(DSAD)。此...

母子三人都有青光眼致病基因,赶快自查,警惕这个原因

通过此案例,和郑女士一样带有万分遗憾,由于其夫妇在孕育两位子女的前些年,生物医学的发展还无法实现个体化的基因体检,两个宝贝不幸成为多个致病基因的携带者。不过,郑女士与一双儿女的肿瘤致病基因及其它心血管基因方面都检测正常,而她和孩子所携带的个别常染色体隐性遗传病基因只要能在婚育前进行相应遗传检测咨询并结合...

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

其中,常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因(www.e993.com)2024年11月7日。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,由于父母携带相同基因的致病变异(杂合状态,也就是“携带者”),但往往自身没有疾病症状,所以不易被发现。然而,他们有生育患儿的风险。单基因遗传病的危害?

免费!单基因病携带者筛查开始啦

研究显示，每个正常人至少携带2至3个隐性遗传病的致病变异基因，这些变异基因不会影响携带者的健康。但如果夫妇俩携带有相同的致病基因，孩子就有患病的可能。比如，夫妻俩都携带重型地中海贫血、苯丙酮尿症或脊髓性肌肉萎缩症等致病基因，那么他们每次生育，就有25%的概率生育出患有对应遗传病的孩子。早筛查早发现早...

带你了解什么是SMA 携带者筛查

SMA属于常染色体隐性遗传病,表型正常的夫妇携带了同样的致病基因,有25%概率孩子是完全正常的,50%概率孩子也是携带者,25%概率会生下患病的宝宝,即父母健康也会生下患病的孩子。我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%~2.2%。据此推算,全国现存SMA致病变异的携带者约有3000万人,约每50人中,就有1人携带SMA致病基因的变...

警惕!为啥爸妈健康,孩子会遗传父母所有致病基因?

对于另外的复杂性遗传病Bardet-Biedl综合征,由于是常染色体隐性遗传,因此女儿只是杂合携带者,并不发病。面对这类的疾病,并不是束手无策从沈先生夫妻的检查结果来看,由于妻子在两项心血管疾病方面均为纯合个体,因此女儿一定是风险情况。而丈夫和妻子在其它6种疾病致病基因方面都是一方杂合,一方正常,因此对于其中的每...

单基因遗传病携带者筛查的临床应用

携带者本身不会发病,但有50%的几率会将该突变基因遗传给孩子。当夫妇二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者,且胎儿同时遗传了夫妇各自有缺陷的基因时,将来就会发病,成为患者。这样的夫妇每次妊娠生育该遗传病患儿的概率均为25%,生育无症状携带者的概率为50%。另外,当女方为X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时...