江苏开展国内首个NGS“无创产前基因检测服务”带量采购
具体指:采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险,检测结果必须包含21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种疾病的患病风险。
喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
DNBSEQ-G99、MGISEQ-200和MGISEQ-2000平台的应用方向除了遗传性耳聋基因检测以外,还能同时应用于地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、无创产前基因检测(NIPT)、染色体检测(CNV-seq)等项目检测。另外DNBSEQ-G99具备双载片同时独立测序,可以实现两个不同的产品同时上机,并支持不同的测序模式,临床应用更加灵活。
检测到“问题基因” 就能预防出生缺陷?
沈亦平认为,许多人对基因问题存在认识误区和成见,检测出“问题基因”并不等于将来一定会得病,“问题基因”的致病性、临床相关性(疾病严重性)都需要专业人士的专业解读和耐心沟通。案例“XYY染色体不是严重的染色体病”“XYY只是一个核型,它跟这个孩子‘有病’是两回事;同时,‘超雄’这种叫法是早已被否决的错误认...
硬招迭出!华大发布纳米孔测序仪、基因检测多模态大模型,推出 “探...
基因组上仍然有8%的‘暗物质’区域无法检测到;许多微生物基因组GC含量异常,常规测序无法完成组装;现有DNB平台面对复杂结构变异造成的遗传疾病很难解析;也无法实现实时、快速的测序,解决ICU里感染的快速检测需求。面对这些挑战,已有成熟的技术和产品,提升10%,已经是极限。只有打破惯性,寻找提升10倍、甚至100倍的新技术,...
1周长三角|两大头部券商合并大幕开启;江苏启动无创产前基因检测集采
8月30日,江苏省正式启动了无创产前基因检测服务带量采购,有效报价不高于375元的企业可全部中选,这标志着我国带量采购开始向医疗服务扩围。根据最新发布的江苏省第十轮耗材带量采购(无创产前基因检测服务带量采购专项)公告,本次采购内容为产前胎儿三体综合征(染色体21、18、13)高通量基因测序检测服务。
贝瑞基因:创新引领高质量成长 基因检测龙头扭亏为盈
近年来,贝瑞基因致力于基因测序技术向临床应用的全面转化,聚焦生育健康、遗传病检测、肿瘤检测、科技服务等领域,通过“产品+服务”的综合方案为各级医院、第三方医学实验室、科研院所等医疗及科研机构提供医学产品及服务(www.e993.com)2024年9月15日。创新是公司的底色,丰富的产品和服务是其成长基石。随着运营质量的持续提升,公司业绩有望持续向好。
为胎儿健康保驾护航 无创产前基因检测升级
检测后若发现胎儿存在染色体疾病高风险,也不要太紧张,进一步通过介入性产前诊断来明确胎儿染色体是否异常是金标准诊断。每项技术都是有局限的,无创产前基因检测是一项非常好的技术,但也不是万能的。因此每个准妈妈都应积极配合医生,一起认真科学地进行产前检查,平安顺利地度过孕期,迎接一个健康的宝宝。
用科技守护“出生健康”
以常染色体隐性遗传病为例,携带致病基因并不可怕,可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因,在未经干预的情况下,这样的夫妇生下来的孩子有25%的概率罹患相关遗传病。因此,备孕夫妇应提前进行单基因遗传病携带者筛查,如果发现存在相关疾病生育风险,可通过遗传咨询结合必要的产前诊断或采取辅助生殖技术进行干预,从源头大幅...
华大基因上半年营收18.7亿:同比降9.7%扣非后净利121万同比降98%
华大基因2024年半年度生育健康业务中,一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约41.19%;二级预防业务中,无创产前检测业务属于生育健康业务的主力产品,近年营业收入保持平稳;染色体异常检测(CNV-seq)业务营业收入同比增长约28.65%;三级预防业务中的新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约32.18%;辅助疾病临床...
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
以常染色体隐性遗传病为例,携带致病基因并不可怕,可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因,在未经干预的情况下,这样的夫妇生下来的孩子有25%的概率罹患相关遗传病。因此,备孕夫妇应提前进行单基因遗传病携带者筛查,如果发现存在相关疾病生育风险,可通过遗传咨询结合必要的产前诊断或采取辅助生殖技术进行干预,从源头大幅...