CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。2.骨髓纤维化分级标准表1WHO(2016)骨髓纤维化分级标准3.诊断标准采用WHO(2016)诊断标准,包括纤维化前/早期PMF(表2)和明显纤维化期PMF(表3)。表2纤维...
CALR基因Exon9突变致血小板增多症一例
(2)JAK2基因12号外显子突变:阴性(3)CALR基因9号外显子突变:阳性(4)MPLW515L/K基因突变定性检测:阴性(5)白血病融合基因(BCR-ABL)检测:阴性。综上,虽然患者未行骨髓活检,但孤立性血小板显著升高,ET相关CALR基因9号外显子基因突变,结合临床体征,初诊为:血小板增多症(ET可能性大)。案例分析原发性血...
骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤基因检测的精准...
这些基因突变可以影响造血干细胞的增殖、分化和凋亡,导致造血功能异常和血细胞减少。MDS/MPN是一种介于MDS和骨髓增生性肿瘤之间的疾病,具有MDS和骨髓增生性肿瘤的特征。MDS/MPN患者也常常存在一系列基因突变,包括JAK2、CALR、MPL等。这些基因突变可以激活JAK-STAT信号通路,促进造血干细胞的增殖和分化,导致骨髓增生性肿瘤...
如此特别的儿童慢性粒细胞白血病,您见过吗?
以及红系增殖,或伴轻度纤维化1级;排除慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征,以及符合WHO标准的其他髓系肿瘤;存在JAK2,CALR或MPL基因突变。2.CML(CML-T)有如下特点:女性患者多见;无反复出血及血栓形成病史;可无肝脾肿大,少数报道也有脾大;外周血表现为血小板明显增高(>1000×...
MPD病友会:CALR是一种什么基因?会不会影响到预后?
基因突变常伴随在骨髓增殖性疾病患者群体当中(但也有的病友呈现不典型的阴性情况)关于这方面疾病比较突出的基因异常——主要涉及到JAK2与CALR两种。下文进行相关解析。骨髓增殖性疾病(CALR基因突变)预后好不好?关于这两个基因先简单认识一下——JAK2基因突变大家都不陌生,比较典型的,几乎每个患者进一步确诊都会做的一...
深度剖析!特定基因的突变如何对血液癌症的发生产生重要影响?
研究者Nam等人设计了一种名为转录组基因型分型(GoT,genotypingoftranscriptomes),其能将当前分析基因表达特性的平台与进行放大特异性遗传序列检测突变的技术相结合,研究人员能利用这种新技术对5名血液患者(因CALR基因突变所引发,主要特点为血小板过量产生)骨髓中数千个祖细胞样本进行分析,GoT能够帮助研究者确定哪些样本...
不伴有 JAK2-V617F 基因突变的原发性骨髓纤维化治疗如何选择?
患者2017年11月发病,骨髓活检网状纤维+++,CALR基因突变,排除其他克隆性疾病,同时伴有贫血、脾大、乳酸脱氢酶升高,符合原发性骨髓纤维化诊断。预后积分系统IPSS高危,DIPSS中危-2。采用干扰素、沙利度胺、间断输血治疗,患者病情有一定程度的控制。两年后患者血红蛋白降至46g/l,临床症状加重,开始联合芦可...
原发性血小板增多症发病机制及治疗研究进展
Klampfl等、Tefferi和Pardanani报道了钙网蛋白(CALR)基因突变的存在。通过对MPN患者进行全外显子测序发现,JAK2和MPL基因突变阴性的ET患者中,70%存在CALR外显子9的突变,研究显示CALR基因突变可以激活JAK-STAT信号通路。越来越多的数据显示,伴有CALR突变的患者可能对特定的治疗有效,尤其是接受干扰素α治疗的ET患者,CALR...