【“人民”科普】健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查?

而一个残酷的事实是:即使健康的夫妇,生育的宝宝也不一定健康。因为我们每个人的身体里都携带着数以万计的基因,这些基因影响着我们的外貌、性格、健康。研究显示,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,如果夫妻双方恰好均为相同基因的致病变异携带者,即便双方均是健康人群,也有25%的概率生育遗传病患儿。而单基...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命少了三年。这一发现让社会上掀起了一阵不小的波澜,没人...

健康夫妻却生下智力低下孩子?“脆性X综合征”要提防!

“FMR1基因变异，有中间型、前突变、全突变3种，携带前突变的女性与正常男性生育的后代，有50%的可能将突变遗传给孩子，并且有风险扩增到全突变，导致脆性X综合征。”赵卓姝介绍，黎女士就是前突变的携带者，而非常不幸，她儿子就是全突变——脆性X综合征患者。脆性X综合征无药可治，提前预防是关键“遗憾的是，...

用科技守护“出生健康”

“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子，这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍，单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病，单基因遗传病在人群中发病率不高，但携带率较高。以常染色体隐性遗传病为例，携带致病基因并不可怕，可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因，在未经干预的情况下，这...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

有些携带异常基因的成人外表正常、没有症状,自身也不知晓,但生育时可能会把异常的基因传给后代,宝宝就有可能会患病。如某些隐形遗传病致病变异携带者,他们本身没有患病,却有1/4的几率生下患儿。尤其是那些曾经生育过出生缺陷患儿、有家族遗传病史、女方反复流产的夫妇,更推荐做“成人版新筛”。

长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!

看似很健康的一对夫妻,甚至双方家族中追溯几代也从来没有出现过类似的遗传病,却生出了一个患遗传病的孩子,原因何在?郭苑青给出了专业的回答:如果夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者,那么携带者往往不会有任何特殊的临床表现(www.e993.com)2024年11月7日。虽然现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形,通过NIPT...

健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查

而一个残酷的事实是:即使健康的夫妇,生育的宝宝也不一定健康。因为我们每个人的身体里都携带着数以万计的基因,这些基因影响着我们的外貌、性格、健康。研究显示,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,如果夫妻双方恰好均为相同基因的致病变异携带者,即便双方均是健康人群,也有25%的概率生育遗传病患儿。而单基因...

预防宝宝出生缺陷,有哪些注意事项?

染色体检查及其他基因检测建议有过异常孕产史的夫妇做外周血染色体检查,若担心生下有遗传病的宝宝,可以同时做单基因隐性遗传病携带者筛查。内容来源:人民卫生出版社出版《家庭医生在身边——女性保健》本书主编:浙江大学医学院附属第一医院主任医师任菁菁...

中国预防出生缺陷日:用科技守护“出生健康”

“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病,单基因遗传病在人群中发病率不高,但携带率较高。以常染色体隐性遗传病为例,携带致病基因并不可怕,可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因,在未经干预的情况下,这样的夫...

...不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的孩子?

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗...