“地贫”筛查、基因诊断、产前诊断的重要性
轻度地贫的患者一般并没有出现明显的症状,并且其日常生活没有受到明显的影响;中间型患者可能会有不同程度的贫血、脾大、生长发育迟缓等情况,重型地贫的状况是最严重:胎死腹中或出生后死亡,部分出生后成活的患儿、会出现严重的贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大、易感染、心脏异常等问题,严重威胁到患儿的生命。当...
十大血常规异常结果纠正公式,所有检验人必看!
9、异常细胞,原始细胞以及癌细胞增多时,白细胞计数的纠正通过使用以下公式校正自动未校正的白细胞计数,可以获得可靠的白细胞计数:校正后WBC=未校正的白细胞计数×100/(100+计数100个白细胞见到的异常细胞原始细胞或癌细胞的数量)10、地贫判断界值公式,如下表:参考文献1.PengZ,XiangW,ZhouJ,et...
一例可疑地贫结果的分析
红细胞体积分布宽度:RDW-SD减低,而RDW-CV升高,出现“倒挂现象”,提示地贫可能性大。红细胞指标:将MCV<80fl,MCH<27pg作为地中海贫血筛查诊断截断值。结合镜下红细胞的形态特点,本案例符合地贫判断。此表总结了该患儿地贫相关血常规数据:打开网易新闻查看精彩图片从生化结果分析:血清铁蛋白正常,不饱和铁结合力、...
这份血常规结果,需要筛查地贫吗?
血常规在地贫的筛查和鉴别诊断有重要作用,检验工作者在日常工作中,可通过红细胞参数的变化和外周血红细胞形态,辅助诊断各种类型的贫血性疾病。对于MCV、MCH均减低的血常规结果,结合外周血红细胞形态、临床表现、家族史、用药史等,提供疾病的鉴别诊断方向,避免患者不必要的检查或误诊漏诊。参考文献:[1]唐蕾,黎敏.易...
红细胞计数和血红蛋白不匹配是何故?——血常规助力地贫筛查
经计算,该血常规结果符合两个公式对地贫的判断。第五,RDW-SD和RDW-CV不匹配,呈现“倒挂现象”,即RDW-SD降低而RDW-CV增高,该特征也与地贫吻合。同时,外周血涂片镜检看到有少数靶形红细胞,图片如下:结合血常规参数分析和涂片镜检结果,该患者疑似为地贫基因携带者,建议患者进一步做地贫基因筛查。
地贫如何确定携带者?通常有两个步骤
通常情况下第一步都会先进行血常规方面的检查,通过检查红细胞平均体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)是否出现异常来进行初步排查(www.e993.com)2024年9月8日。如果这些指标都处于正常范围内,那么就得进一步检测血红蛋白电泳的情况,因为地贫携带者的血红蛋白电泳可能会存在异常的现象,所以这也是发现地贫携带者的常用方法。不过,就算是血常规或...
关于地贫血象再认识
这个时候血常规+外周血细胞形态分析就能做到有的放矢,节约医疗资源,甚至家族中有些年级大的只要求外周血形态做个疑似诊断就可以了,然而由本文中的六例我们发现这些被基因确诊的地贫并没有像图18那样的形态学报告,绝大部分是通过血常规的后期复检看片揪出来的,说明临床对血象的认识普遍只关注了血细胞数量的变化,不主动...
...α地中海贫血案例分析|变异|地中海贫血|地贫|红细胞|血常规...
地中海贫血筛查的常规方法是血红蛋白电泳和血常规检查。血常规检查发现MCV<82fl或MCH<27pg,考虑为地贫表型,血红蛋白电泳HBA2>3.5%,β地贫的可能性大;HBA2<2.5%,可能是α地贫。血红蛋白电泳可以发现异常血红蛋白,常见的有病理意义的包括HbH、HbBarts、HbE、HbF和HbMalay等,血红蛋白电泳结合血常规检查可以对地贫进...
国内首次发现!罕见β-突变地中海贫血病例
本病例中血常规检测,地贫初筛结果,地贫确诊确诊结果出现不相符合的情况,需要进一步进行基因测序。当进行单纯的血常规检测时提示患者正常,进一步进行地贫初筛时提示血红蛋白电泳异常,再进一步基因确诊时提示未发现常见的基因异常,最终基因测序结果提示为极为罕见的β-地中海贫基因突变。
「5.8世界地贫日」血常规还能看出地中海贫血?
5月8日是“世界地贫日”,今年活动主题是“防控地贫,重在筛查”。因此通过人群筛查和产前诊断阻止患儿出生是首选预防措施:1、血常规检查是筛查地贫最简单和基础的方法;2、婚前、孕前及产前均是地贫筛查的关键时机;3、夫妻双方同时检查则最大可能地降低了漏诊的概率。湖南省妇幼保健院医学遗传科席惠...