血管痉挛可造成低血压
若症状持续不缓解,应尽快就医以确定具体原因并接受适当治疗。血管痉挛导致的低血压可能与遗传因素、神经调节异常、药物副作用、体位性低血压或内源性一氧化碳中毒有关。若症状持续不缓解,应尽快就医以确定具体原因并接受适当治疗。1.遗传因素由于基因突变导致某些基因的功能缺失或者表达异常,影响了正常的生理功能,进...
AAV基因疗法:罕见病治疗的突破口?—新闻—科学网
AAV基因疗法:罕见病治疗的突破口?7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时,医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时,迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病,主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。日前,加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究...
基因治疗领军人物James Wilson将全职创业,新成立两家公司
Wilson40年前就开始从事基因治疗工作,1993年他被聘用到宾夕法尼亚大学,并创建了第一个也是最大的基因治疗学术项目。他的实验室发现了灵长类动物中的一种病毒,称为腺相关病毒(AAV),可以将其改造成非常有效的基因递送载体。这些载体已成为首选的技术平台,并为基因治疗领域的近期复兴奠定了基础。Wilson还...
每日一练:脑瘫与遗传性痉挛性截瘫的主要鉴别是?
Q:脑瘫与遗传性痉挛性截瘫的主要鉴别是:A:A.双侧痉挛性瘫痪,下肢的运动障碍较上肢重B.肌力减退和肌张力增高C.病理征阳性D.智能障碍E.家族遗传史聪明的小伙伴们想必已经有自己的答案了---答案分割线---*"医学界"力求所发表内容专业、可靠,但不对内容的准确性做出承诺;请相关各方在采用或以此作...
遗传性痉挛性截瘫的最新治疗方法
遗传性痉挛性截瘫可采取神经肌肉电刺激、抗胆碱酯酶药、肌肉松弛剂、针灸治疗、运动疗法等方法进行治疗。1.神经肌肉电刺激神经肌肉电刺激通过电流刺激受损神经及肌肉,促进血液循环,改善功能障碍。适用于遗传性痉挛性截瘫患者存在神经肌肉功能紊乱的情况时。
遗传性痉挛性截瘫靶向治疗
核心提示:遗传性痉挛性截瘫可采取基因靶向治疗、神经营养药物、物理疗法、针灸治疗等方法进行治疗(www.e993.com)2024年9月8日。遗传性痉挛性截瘫可采取基因靶向治疗、神经营养药物、物理疗法、针灸治疗等方法进行治疗。1.基因靶向治疗通过设计特定的DNA片段来干扰或增强目标基因的功能,达到治疗目的。适用于遗传性痉挛性截瘫中由于基因突变导致的蛋白...
症状比较明显却容易被忽视的遗传性低镁血症,需早发现早治疗
遗传性低镁血症目前尚无根治疗法,主要根据不同类型病症表现给予对症治疗。1、替代治疗可通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物补充镁,紧急或严重情况下可静脉输注镁制剂,但需注意缓慢输注,且在此过程中监测血镁及膝腱反射,避免发生镁中毒。合并其他电解质紊乱,也需要同时处理,如Gitelman综合征合并低钾血症...
遗传性痉挛性共济失调的症状
核心提示:遗传性痉挛性共济失调是一种常染色体显性遗传病,临床表现主要包括肢体的共济失调、肌张力障碍、眼球运动障碍等。该疾病属于基因病变导致的小脑、脊髓后索和椎动脉血管核受损的一种综合征。遗传性痉挛性共济失调是一种常染色体显性遗传病,临床表现主要包括肢体的共济失调、肌张力障碍、眼球运动障碍等。该疾病属...
遗传性共济失调为什么会被人们称为不死癌症
遗传性感觉神经病主要是由于遗传因素导致的感觉神经元损伤,使患者出现感觉异常、疼痛、麻木等症状。针对遗传性感觉神经病,建议患者可以在医生指导下使用普瑞巴林胶囊、加巴喷丁胶囊等药物进行止痛治疗。5.脊髓延髓肌萎缩症脊髓延髓肌萎缩症是由于运动神经元存活基因缺陷导致的运动神经元变性,进而影响到延髓、桥脑以及上...
AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
现在,我们已经有能力为许多罕见病开发基因疗法,然而,由于单个患见病的患者数量低、开发成本高,因此药物开发公司往往难以盈利,导致罕见病基因疗法的开发意愿不足。遗传性痉挛性截瘫50型(SPG50)是一种典型的超级罕见病(发病率低于五万分之一)。该疾病是由AP4M1基因的双等位基因致病性变异引起的,该基因编码AP-4蛋白...