科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
这种病如果不及时治疗,会导致严重的智力发育障碍,但如果早期发现并采取饮食控制,可以完全避免这些问题。新生儿筛查中,苯丙酮尿症(PKU)的发病率约为1/10,000,通过早期检测和干预,90%的患者可以避免智力发育障碍。2.个性化医疗基因检测使个性化医疗成为可能。这意味着治疗方案可以根据个人的基因特征进行定制,达到最佳...
卢敏:癌症的发生和靶向治疗 | 大家
当抑癌基因突变以后,编码出来的抑癌蛋白也突变了,突变的抑癌蛋白会失去抗肿瘤功能,不能阻止癌细胞的生长,也可以导致癌症的发生。我们把细胞比喻成一辆汽车,这辆汽车需要有行驶功能(个体发育时需要细胞生长、分裂),同时也需要具有刹车功能(细胞发生损伤时,需要停止生长、分裂,甚至是自杀性细胞死亡)。正常细胞就...
术后2个月,已经会喊“爸爸妈妈”了!江苏首例接受耳聋基因治疗的...
南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科的科主任高下也自豪地称,往后更多基因突变导致的耳聋如GJB2等也有望通过该技术得到治疗。同时,对于基因治疗无法解决的耳聋问题,团队也将积极投身研究,诸如“植入人工耳蜗后的纤维化问题”“突发性耳聋的内耳给药问题”等领域力争有所突破。“耳聋基因治疗是目前最好的科技助听方法,也是名...
最新发现:X染色体上的一个基因突变,竟然导致了无精子症和睾丸肿瘤
有趣的是,在转基因果蝇中,异源表达人类RBBP7可以使得Caf1-55缺失导致的不育雄性果蝇再次获得生育能力,而带有致病突变位点的RBBP7无治疗效果。谈及这项研究的意义,第一作者李景平博士说:“这项研究为非梗阻无精子症及睾丸肿瘤的诊断及治疗提供了新的视角,揭示了X染色体连锁基因RBBP7在精子发生及睾丸肿瘤中的重要...
儿童基因突变引起尿毒症
核心提示:儿童基因突变引起尿毒症,主要原因是肾小管上皮细胞生长发育不全,导致其重吸收功能异常,而引起的代谢性酸中毒,以及水、电解质平衡紊乱为主要表现的一种临床综合征。尿毒症可导致儿童出现多种并发症,其治疗方法主要包括药物治疗、透析治疗、肾移植。
甲状腺癌查出的基因突变
1、正常的基因改变:基因突变一般是指基因的结构发生改变,可能是正常的甲状腺素合成或者降解的过程中出现问题,一般不会导致患者出现不适症状;2、异常的基因改变:异常基因通常是指在生长发育过程中出现了异常的基因,可能是遗传因素导致,比如染色体显性遗传或者隐性遗传(www.e993.com)2024年7月26日。在甲状腺癌中异常基因发生改变,可能导致患者出现甲状腺...
新研究利用基因组编辑方法成功治疗小鼠遗传性耳聋
公报说,大约每500名新生儿中就有一名患有遗传性听力损失,但目前还没有获批的疗法。在这项新研究中,美国和中国机构的研究人员参与的团队瞄准了微小核糖核酸MiR-96的一个特定突变。这种突变在调控位于哺乳动物内耳、构成听觉感受器的毛细胞的基因表达方面发挥重要作用。在人体内,该突变会导致一种名为DFNA50的显性遗传...
...研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年,研究者发现CAPZA2c.776G>T(p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力障碍。随后,程勇团队开始临床前研究。受试者于2023年9月19日采用机器人辅助下微创穿刺手术,成功将VR0026注射液...
子宫畸形是性染色体的原因吗
基因突变可能导致相关基因的功能缺陷或过量表达,影响子宫结构和功能的正常发育。解决由基因突变导致的子宫畸形可能需要分子靶向药物或定制的基因疗法。3.激素分泌失调激素分泌失调会影响子宫内膜的生长和修复,进而影响子宫形态和功能。纠正激素失衡通常涉及使用口服避孕药、孕酮替代疗法等方法来稳定雌激素和孕激素水平。
有医说医|恼人的“秘密”:罕见性发育异常疾病
因此,致病基因突变检测是确诊此类疾病的可靠方法。性发育异常疾病的诊治通过早期诊断,给予合适的治疗方案,可以防止男性化对患者生理和心理方面的巨大困扰,改善骨龄和身高发育,后期通过与整形手术和辅助生殖的治疗方案,为患者的婚育和生殖重建打下基础。针对这类具有“难言之隐”的疑难罕见疾病,从诊断、治疗到长期随访...