有“超雄综合征”的孩子,就是“天生坏种”吗?

其中特纳综合征和克氏综合征的主要特征都表现为不孕,而超雌综合征则和超雄综合征一样,出了突出的身高以外,通常不会有特别的表征。所有的染色体异常里,只有XYY引起了广泛且持久的争论。XYY基因最早是1961年被发现的。当时,纽约的罗斯威尔帕克癌症研究所在治疗一位患有唐氏综合征的女孩,在为其父亲做检测时,意外发现...

超雄综合征≠“天生罪犯”!遗传病筛查还需更科学

虽然,超雄综合征尚无法治愈,但通过早期干预和科学管理,可以显著改善患者的生活质量,使其拥有与普通人一样的生活。目前,主要的干预和管理策略有:教育支持:为患者提供个性化的教育计划,特别是在语言和阅读方面给予更多帮助。专门的教育支持可以帮助他们克服学习困难,提升学业成绩。行为治疗:针对多动症和注意力缺陷等行为...

GnRHa治疗CPP患儿——生长减速与身高获益的辩证关系

应及时采用GnRHa治疗,如初诊时不能确认为快速进展的,建议观察3~6个月,明确是否为快速进展;如性发育进展缓慢,骨龄虽然提前,但生长速率高于正常,预测最终成年身高无明显受损的CPP患儿,无需立即治疗,但应定期监测,反复评估治疗的必要性,并注意与患儿及家长进行充分沟通。

基于体重调整or固定剂量?探讨GnRHa治疗CPP的用法用量

韩国回顾性研究纳入86例特发性CPP的女童,接受GnRHa治疗至少1年并达到成年终身高FAH,该研究共分为两组,一组采用亮丙瑞林固定剂量给药(3.75mg/4周一次,体重>20kg,n=72),一组采用亮丙瑞林基于体重给药(60-85μg/kg/4周一次,n=14),旨在比较不同剂量GnRHa用药后生长情况以评估最佳有效剂量。结果显示,在亮丙...

女性终身不孕不育有多少

1.染色体异常:如果男女双方有一方存在染色体方面的疾病,如21-三体综合征、特纳综合征等,可能会导致后代出现先天性发育缺陷或畸形,从而影响生育能力,此时女性终身不孕不育的比例会有所增加,大约有30%的可能性。2.基因突变:如果父母中有一方患有原发性不孕症或者是继发性不孕症,其子女患不孕不育的概率也会明显增高...

及时发现异常、科学管理身高,让孩子多长10公分

治疗要趁早,和骨骺抢身高只有先正确诊断才有科学治疗!治疗前需完善相关检查检验明确诊断、向家长解释病情、与家长充分沟通,告知治疗的获利与风险(www.e993.com)2024年11月9日。引起矮小的病因很多,如生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿、家族性矮小、体质性青春期延迟、甲状腺功能低下、染色体病如特纳综合征以及一些骨骼疾病等。医生要针对不...

12岁女孩身高只有125厘米 检查发现少一条染色体

杨主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合征,属于染色体疾病,通常少了一条X染色体,发病率约为万分之四。患病女孩身材矮小,没有女性的第二性征和月经来潮。特纳综合征的患儿,不及时加以干预,成年终身高一般在1.5米以下,只能达到1.3米-1.4米左右,如果及早通过生长激素治疗,身高可改善。

不让孩子身高留任何遗憾!定期做好儿童体检,助力孩子健康成长!

治疗要趁早,和骨骺抢身高只有先正确诊断才有科学治疗!治疗前需完善相关检查检验明确诊断、向家长解释病情、与家长充分沟通,告知治疗的获利与风险。引起矮小的病因很多,如生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿、家族性矮小、体质性青春期延迟、甲状腺功能低下、染色体病如特纳综合征以及一些骨骼疾病等。

好像有东西在脊柱上下乱窜,我跟老公说:我快死了,快点送我去医院!

我当时不理解医生的意思,以为他只是在缓解我住院期间的紧张心情,后来才意识到他怀疑我得的是马凡综合征。经过主动脉CTA检查,我确诊了降主动脉瘤样扩张和主动脉夹层(StandfordB型),累及右肾动脉,医生说,我这个病情比较复杂,可能需要两次手术,第一次先帮我把血管瘤以及血管上半段处理一下,放一根人造血管,再加一...

年轻女子骨质疏松伴多重疾病,竟是罕见内分泌疾病作祟

近年来,婷婷在单位体检时除发现骨质疏松外,还发现子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。中大医院内分泌科了解上述情况后,为患者安排了染色体核型分析,最终确诊为特纳综合征(Turner综合征)。这类疾病属于内分泌科罕见疾病,为了更好的给患者制定治疗方案,内分泌科特邀在中大医院下丘脑垂体高级专家门诊坐诊的北京天坛医院...