中信湘雅科研突破:全面解码染色体异常引起人类早期胚胎发育阻滞的...
然而,其背后的分子机制一直不明确。此次研究通过对203枚染色体异常囊胚进行单细胞转录组测序分析,识别出1-22号染色体上的剂量效应基因和剂量补偿基因,鉴定了染色体上90个剂量敏感区域,解析了染色体拷贝数变异对胚胎基因表达的影响。首次提出了上胚层是囊胚发育的调控中心,通过分泌TGF-β和FGF信号通路相关因子,调控胚内及...
华大nifty都检测哪些疾病?胎儿染色体的异常病!
一、华大nifty是什么?为了越来越多的孕妈妈可以享受到产前筛查的便利和安全,华大基因发布了无创产前基因检测系列,其中nifty全因系列颠覆了大家对原有产前筛查的认知,不需要通过高效但损伤母婴的羊水穿刺或低效但安全的唐氏筛查,也能让孕妈妈收获检出率高且无流产风险的两全其美的举措,各位孕妈妈都深感欢喜,不过,虽然...
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
引起这种机制的原因,84%是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第二次减数分裂时Y染色体没有分离,而形成了YY精子与正常的卵子结合导致;还有16%是发生在早期胚胎发育过程中,正常的核子在有丝分裂时,发生错误导致的,这种情况下,就可能出现嵌合的形式。报道中基因检测报告显示,是46XY和47XYY的嵌合体。2012年,在丹麦,...
人类胚胎发育调控机制是什么?这项重大突破全面解码
三湘都市报6月20日讯(全媒体记者李琪通讯员冷丽智)6月20日,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉,中南大学基础医学院研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院研究员林戈课题组,首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响,为理解相关遗传问题提供了新视角。相关研究成果“人类非整倍体囊胚单细...
世界首个真核生物全部染色体实现人工合成
“非整倍体通常指细胞染色体数目发生非整倍变化的异常情况,在人类癌症细胞基因组中普遍存在,与胚胎致死、肿瘤和衰老等息息相关。”华大生命科学研究院合成生物学平台主任科学家付宪介绍道,“此项研究中,我们建立了遗传背景清晰且高度可控的非整倍体研究模型,能够为后续研究提供新策略。同时,该模型或有望应用于非整...
中信湘雅携手华大基因,开启生殖遗传精准医疗新征程
卢光琇教授团队与华大基因早有合作(www.e993.com)2024年10月17日。2012年,世界首批经大规模平行测序排除染色体异常的试管婴儿在双方共同努力下健康出世。2014年,双方成立“人类干细胞国家工程研究中心—华大基因联合实验室”,共同推进高通量测序技术的临床应用。华大集团成立于1999年,是全球领先的生命科学前沿机构,为生命健康、临床医疗、传...
人类正常胚胎发育调控机制揭示
6月16日,记者从中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉,中南大学基础医学院研究员林戈课题组与华大生命科学研究院副研究员商周春课题组合作,首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响,为理解相关遗传问题提供了新视角。研究成果日前发表于国际学术期刊《自然·遗传学》。
重大突破!这项研究全面解码人类早期胚胎发育阻滞的机制
这项研究不仅揭示了人类正常胚胎发育的调控机制,也阐明了染色体异常胚胎发育缺陷的病理机制,为改善辅助生殖胚胎质量奠定了基础。林戈表示,课题组将继续深入探索这一领域,为人类生殖健康提供更多科学依据和解决方案,造福广大患者。据悉,此项研究由林戈和华大生命科学研究院副研究员商周春共同指导,中信湘雅医院副教授冷丽智...
华大基因2023年年度董事会经营评述
主要业务包括一级预防:地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测;二级预防:无创产前基因检测、多种单基因病无创产前检测、染色体异常检测(CNV-seq)等;三级预防:新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传病基因筛查。针对已患病群体提供遗传病基因检测系列辅助疾病临床诊断,主要包括单...
深圳华大基因股份有限公司
主要业务包括一级预防:地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测;二级预防:无创产前基因检测、多种单基因病无创产前检测、染色体异常检测(CNV-seq)等;三级预防:新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传病基因筛查。针对已患病群体提供遗传病基因检测系列辅助疾病临床诊断,主要包括单...