【“人民”科普】健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查?

单基因病携带者筛查,一般推荐在备孕期或孕早期(建议小于16周)进行。这是一项筛查项目,如果检查结果提示夫妻有生育遗传病患儿的风险,应及时就医进行遗传咨询,必要时还需进行产前诊断。随着技术的进步,待筛查的遗传病种类从个别疾病发展至同时筛查数十种、甚至上百种疾病,这些疾病均为携带率高、致死率高、严重致畸致残...

做好“防”与“治” 远离乳腺癌

基因筛查是否有必要关于乳腺癌高危人群，不少科普文章都介绍了高危基因突变筛查的必要性。基因筛查可以相信吗？王医生介绍，高危人群指的是有明确乳腺癌家族史（包括卵巢癌）、本身或者一级亲属是BRCA（乳腺癌易感基因）突变携带者、有乳腺不典型增生病史、30岁前接受过胸部放疗等人群。目前研究发现，BRCA基因是乳腺癌...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

除新生儿外,备孕夫妇也可抽血行此筛查,以避免生育出生缺陷患儿。有些携带异常基因的成人外表正常、没有症状,自身也不知晓,但生育时可能会把异常的基因传给后代,宝宝就有可能会患病。如某些隐形遗传病致病变异携带者,他们本身没有患病,却有1/4的几率生下患儿。尤其是那些曾经生育过出生缺陷患儿、有家族遗传病史、女...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

三、遗传性耳聋基因筛查意义重大大约5-6%的听力正常夫妇携带有耳聋突变基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能及早发现先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋高危患儿,及早干预和预防,避免由聋致哑,延缓耳聋发生发展,降低家庭负担,避免因残致贫。◎早发现、早干预先天性遗传性耳聋患者,避免因聋致哑。...

单基因遗传病携带者筛查的临床应用

单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,为了孩子的健康和家庭的幸福,备孕夫妻了解相关风险,有针对性的进行筛查是非常有必要的。什么是单基因遗传病?单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,在人群中综合发病率达百分之一。当基因上存在致病变异,则可能使个体患上遗传性疾病。

专家:耳聋基因携带者约有7800万,应重视新生儿听力筛查

第二个孩子出生时,医生建议为其做新生儿耳聋基因筛查,张某夫妇认为没必要便拒绝了(www.e993.com)2024年11月9日。孩子2岁半时,父母发现宝宝对外界反应迟钝,迟迟学不会说话,便去医院就诊,被告知孩子为先天性聋哑,此时的他们才知道自己是耳聋基因携带者。因错过最佳干预期,孩子将来的听力、智力都将远远落后于同龄人。

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

若错过备孕期,在孕早期筛查也是可以的,一般建议夫妻双方同时进行筛查。单基因遗传病携带者筛查简便、快捷,来院病人首先应经过专业的咨询后,抽取外周血进行检测(3—5毫升外周血),约3周出结果。如果筛查结果有问题,怎样才能做好优生优育呢?首先要分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病致病基因的携带者,预判生...

香港遗传性癌症基因组合筛查有必要做吗?

香港遗传性癌症基因组合筛查适合谁?如果家族里存在癌症遗传历史的,那么,这个检查基本上是必须要做的。此外,还有一些高危人群也可以进行遗传癌症基因检测,通过患癌风险评估加以针对性预防,比如常年吸烟喝酒的、经常处于高辐射和高污染环境的以及具有各种慢性病的低免疫力人士。

给宝宝做耳聋基因筛查划算吗?南通医学博士花了8年时间给了肯定答案

“新生儿听力损失的发生率,反映了本地区对于公共卫生政策层面的听力与基因联合筛查模式建立的必要性。”秦刚指出,造成新生儿耳聋除了基因方面的因素外,还有非基因因素,其中非基因首位因素就是巨细胞病毒感染,可通过唾液筛查进行,成本相对低廉。为此,他建议,我市将巨细胞病毒筛查和耳聋基因筛查一并纳入新生儿筛查项目。

多项肿瘤筛查、PET-CT、基因检测,万元体检到底值不值?

不少人认为“PET-CT、螺旋CT扫描、基因检测、检查免疫全项、骨代谢标志物”等贵价检查项目完全没必要做。另外也有人觉得体检套餐里的项目不好,个人应结合自身情况自行选择项目检查。浙江省人民医院全科医学健康管理中心主任陈曦认为,现在很多疾病都呈现年轻化趋势,对于大部分疾病来说,是否能早发现,早治疗,是决定预后...