...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

在区分等位基因特异性染色质修饰峰时,相比于传统的ChIP-seq技术依赖峰内含有杂合SNP位点(染色质修饰峰通常只有100-300bp宽),scNanoSeq-CUT&Tag技术只需峰两侧各4,000bp(读段长度)范围内存在杂合SNP或杂合结构变异即可。scNanoSeq-CUT&Tag技术将含有杂合SNP的峰检测效率提高了三倍以上,并且能够准确地进行基因型分...

一家三口,血型“毫不相干”,是抱错了,还是另有隐情?

血型是由第9对染色体上的基因调控的,对于ABO血型,是由一对染色体上的A,B,O三个等位基因决定的,具体如下:上图是人体的染色体,一共23对,每对是2条,中间红框里面的是第9对,其上有控制血型的基因。在细胞未分裂时,是以上形态,如果处于分裂期,每条染色体会有复制成两条染色单体,这两条染色单体的遗传信息完全...

Nat Med | 携带两个APOE4基因更容易患阿尔茨海默病!大型研究揭示...

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,临床表现为认知功能的进行性下降,其发病机制涉及罕见和常见的遗传变异,APP、PSEN1和PSEN2这三个基因的突变可导致早发性常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD);其次是唐氏综合征带来的APP基因多拷贝,由此发展为唐氏综合征相关的阿尔茨海默病(DSAD)。此外,还有数十个其他基因的变异与...

一次治疗12个月有效,基因疗法积极结果登《柳叶刀》

AtsenaTherapeutics日前宣布，在研基因疗法ATSN-101治疗携带GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA1）患者的1/2期临床试验数据已在《柳叶刀》上发表。新闻稿表示，ATSN-101是首个用于治疗LCA1患者的基因疗法。在这项临床试验中，所有15名确诊的LCA1患者均接受了单侧视网膜下注射，以确定不同剂量ATSN-...

回顾:雄鹿携同类头颅生存,还有比这更“恐怖”的吗?

有美丽羽毛的孔雀雌性通常会选择看起来更为强壮健康的雄性作为交配对象，拥有良好的等位基因才能够产生更好的后代(www.e993.com)2024年11月12日。对于我们人类来说，这种变化影响其实更复杂，通常还不止在生理结构上的区别，还有心理上的性别差异。进化之路回到盘羊的问题上来，盘羊潜在的突变基因使得它们可能会被自己杀掉，那为什么它们在生物演化中...

Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

两个等位基因都能产生信使核糖核酸(mRNA),而是mRNA制造蛋白和维持细胞运转所需的配方。科学家们假设,每个基因有两个等位基因是细胞内置的冗余系统。如果其中一条染色体上的等位基因发生突变或者使mRNA产量下降,那么另一条染色体上的等位基因将作为后备,能够加紧生产足够的mRNA,以弥补第一个等位基因的损失。这种冗余性使...

FDA批准首个用于治疗儿童致命神经疾病的基因疗法

FDA数据估计,在美国,每4万人中约有1人患有MLD。有文献数据显示,全球每10万新生儿中约有1人患MLD。Lenmeldy此前已经在欧盟获批(商品名:Libmeldy),用于治疗ARSA基因双等位基因突变导致ARSA酶活性降低的MLD患者,定价在287.5万英镑(折合美元约365万,折合人民币约2633万元)以上。2023年10月,日本协和麒麟(KyowaKirin)...

显性基因更容易遗传吗?传递规律为何?

显性基因在杂合子(即一个显性等位基因和一个隐性等位基因的组合)状态下就能表现出其对应的性状,隐性基因只有在纯合子状态下(即两个隐性等位基因)才能表现出其对应的性状。那在遗传病学的表现上,显性基因更容易遗传吗?不一定,显性基因控制显性遗传,但相关的基因病也不一定绝对会遗传。当致病基因位于X染色体上时,...

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...