双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?哪些基因突变会导致双相情感障碍(BipolarLlDisorder)双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

纳入标准为,遗传学或肾活检确诊的AS患者。值得注意的是,x连锁、常染色体隐性或常染色体显性突变的AS患者均纳入了本次研究。接受肾移植、接受透析或不愿参与SGLT-2i治疗的患者不纳入本研究。值得注意的是,本研究的基线为起始SGLT-2i治疗。主要终点为基线后6个月的尿白蛋白肌酐比(UACR,mg/g),如无白蛋白尿,则...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等...

《自然·遗传学》:发现罕见戒烟基因突变!

近日,美国纽约州塔里敦再生元遗传学中心的研究人员对749459名具有吸烟表型的个体进行了全外显子组关联研究,发现了吸烟相关基因CHRNB2。CNRNB2错义突变或预测功能丧失突变与重度吸烟风险降低35%有关。研究发表在《自然·遗传学》上。罕见突变关联通常有助于查明致病基因、指出作用机制、指导后续实验,并提供靶向基因或...

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,建立全基因组表观遗传学图谱,相关...

01麻省理工学院研究团队揭晓雷特综合症新机制,建立了全基因组表观遗传学图谱(www.e993.com)2024年11月15日。02研究发现,MECP2直接与超过4000个神经元基因结合,其中许多都与自闭症相关。03通过研究MECP2与RNA聚合酶II的相互作用,课题组阐明了雷特综合症的新致病机理。04为此,他们确定了由MECP2基因突变直接引起的失调细胞通路,这些通路将有潜力...

智力障碍相关非编码基因突变发现

新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变,可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。已知有1427种基因与智力...

最新Nature Medicine:罕见基因突变,导致智力低下

罕见的非编码基因突变与智力低下相关最近,《自然-医学》发表的一项大规模遗传学研究显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。非蛋白编码基因RNU4-2也会导致智力低下RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分。这些新发现...

更年期早还是晚,这些基因说了算

寻找罕见的基因突变需要大量人群的数据。为了获得这些数据,英国埃克塞特大学医学院遗传学家AnnaMurray和同事依赖于英国生物银行。这是一个庞大的生物医学数据集,包括DNA序列数据以及参与者的生活方式和健康信息。研究人员专注于蛋白质编码DNA,发现了9种与更年期年龄相关的基因突变。其中5个基因之前并没有发现与卵巢衰老有...

【佳学基因检测】家族有狐臭家族史,孩子会隔代遗传到吗?

2.遗传咨询:如果你或你的配偶有狐臭家族史,可以考虑咨询遗传学专家。他们可以评估你和你的配偶的遗传风险,并提供相关建议。3.遗传测试:遗传测试可以帮助确定你是否携带狐臭相关的基因。如果你知道自己携带狐臭基因,可以在选择配偶时更加谨慎,以减少将狐臭遗传给下一代的风险。4.个人卫生:狐臭是由细菌引起的,...