高分辨度助力精准诊断,M-FISH在染色体结构异常检测优势突出

女方染色体未见异常,男方染色体核型分析G显带结果为47,XY,t(4,?),无法确定异位、额外染色体片段来源。通过M-FISH(多色荧光杂交技术)进行分析,发现该男性染色体核型结果为:47,XY,der(5)t(4,5)(q26;q33),额外片段来源于5号染色体,而其重复的片段为(q26;q33)。根据此分析结果,结合临床其他结果,可有效帮助临床...

亳州市妇幼保健计划生育服务中心染色体核型分析系统采购项目第1包...

1.提出质疑的时间、地点、联系电话供应商认为中标或者中标结果使自己的权益受到损害的,可以在公告期限届满之日起7个工作日内(至2024年10月23日止),以书面形式向采购人、集中采购机构(地点、联系电话见本公告第九条)提出质疑。2.提出质疑的条件供应商认为本项目中标或者中标结果使自己的权益受到损害的,应当按照...

32岁“小伙”婚后未育:被查出体内有子宫,染色体核型是女性

内分泌科董凤芹主任医师建议晓刚查一下激素、染色体核型。检查结果提示雄激素超高,盐皮质激素、睾酮过多,而皮质醇下降,促肾上腺皮质激素升高;染色体核型为“46XX”——在染色体生物学上,晓刚是个女性。得知结果,晓刚情绪崩溃。董凤芹解释,晓刚得的是一种叫先天性肾上腺皮质增生症的常染色体隐性遗传疾病,可能是父母的...

外周血染色体核型分析委托检验服务项目(项目编号:SZDL2024001602...

采购项目名称:外周血染色体核型分析委托检验服务项目二、项目终止的原因因通过符合性审查的有效供应商不足三家,本项目招标失败,由采购人另行组织采购。三、其他补充事宜外周血染色体核型分析委托检验服务项目(项目编号:SZDL2024001602(0724-2431SZ854545))结果公告一、采购项目编号:SZDL2024001602(0724-2431SZ854...

吉林省延边妇幼保健院染色体核型分析系统采购项目(二次)成交结果...

名称:染色体核型分析软件货物品牌:ASI规格型号:BandView数量:1套单价:448500.00元五、评审专家名单:寇介文、赵顺姬、朴香淑六、代理服务收费标准及金额:参考原国家计委关于印发《招标代理服务收费管理暂行办法》的通知(计价格20021980号)、国家发展改革委办公厅关于招标代理服务收费有关问题的通知(发改办价...

如何看懂染色体核型分析报告?

要完全理解染色体报告内容需要掌握大量的专业的遗传学、细胞生物学等知识,对我们普通人而言,最重要的是看懂“诊断结果及建议解释”一栏中的信息(www.e993.com)2024年11月6日。(1)首先看数目是否正常。正常男性的染色体核型为44条常染色体,加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示男性。正常女性的常染色体与男性相同,44条常染色体,2条性染...

徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

染色体是遗传的物质基础,更是细胞内的一个重要组成部分。当染色体出现异常,就可能引起许多不同的遗传性疾病,影响后代的正常生长发育。人类的46条染色体徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析,对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义。

十几万网友劝“打”!多一条“Y染色体”就是“天生罪犯”?

此外，他还发现，正常人，即染色体组成为XY的男性，平均身高是170cm，而XYY男性的平均身高为186cm。雅各布斯的调查结果分别于1965年12月及1966年3月发表在著名的科学期刊《自然》（Nature）和《柳叶刀》（TheLancet）上。他的研究方向间接影响了接下来十余年的研究，这一时期几乎所有发表的XYY研究都是以身高...

厉害了!全球首例“染色体脱环”宝宝在广东诞生

经过精心准备,2023年3月,唯一一枚健康的胚胎被成功植入小雪的子宫内,最终成功妊娠。4个月后,羊水产前诊断结果显示——胎儿染色体核型为“46,XN”,不携带环状染色体,同时基因检测显示不携带KMT2A基因突变。2023年12月7日,全球首例“染色体脱环”宝宝顺利诞生,且各项相关评估及检查均正常。如今,健康茁壮,已满百日。

孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”

随后,研究团队扩大了测试样本,入组了多例存在复发性流产、反复胎停等症状的患者。结果显示,在9例传统核型分析不明确的样本中,4例为复杂性染色体结构变异,3例结果更加精准,且在其中发现了3例拷贝数异常。并且,还在32例传统核型分析阴性的样本中,检出了7例染色体结构变异、8例拷贝数变异。