“芯”时代到来!CMA芯片为出生缺陷防控按下加速键
染色体微阵列芯片的获批将有助于推动其在临床遗传病诊断中的规范化、高质量、广泛性开展,伴随精准医疗的推进和临床数据的积累,CMA技术将在临床遗传病诊断领域展现更大的应用价值。产品揭幕随着新品发布倒计时的启动,张民董事长、庄淑萁女士、岑木军副书记同时揭开了染色体微阵列芯片的神秘面纱,在与会嘉宾的注目下,博...
秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
项目概况染色体微阵列分析技术CMA检测外送招标项目的潜在投标人应在有意向的投标人请登录《秦皇岛市公共资源交易网》下载招标文件及相关资料获取招标文件,并于2024年08月23日09点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:24...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。流产...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传...
《1例22q11.2微重复综合征病例汇报》惠州市中心人民医院朱晓洁主任《1例染色体微阵列的结果分析解读及遗传咨询》王晔主任和卢建主任现场点评答疑2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读及咨询B班”第二期将在2024年3月14日-3月17日开班,期待与各位学员的再次相见。
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)(www.e993.com)2024年10月17日。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的...
又一产前诊断应用指南新发布,北京协和医院牵头制定
染色体微阵列分析(CMA)技术,也称染色体芯片,能够同时检测基因组中几乎所有的显微和亚显微水平的CNV,显著提高核型分析的分辨率。2014年,北京协和医院妇产科边旭明教授带领全国产前诊断专家组撰写了中国首部产前诊断领域CMA专家共识,为CMA技术在中国的推广应用提供了有力支持。
专家解析:细胞遗传学在产前诊断和生殖遗传的新突破
自20世纪80年代初以来,确诊性产前诊断检测包括常规的细胞遗传学方法,如核型分析和荧光原位杂交(FISH)[2,3]。在21世纪初,美国妇产科学会(ACOG)和国际超声与妇产科学会(ISUOG)推荐使用羊膜细胞或绒毛膜绒毛取样(CVS)进行染色体微阵列分析(CMA),以提供疑似胎儿遗传疾病的妊娠的全面基因图谱,作为超声异常高危妊娠...
第6届胎儿医学临床基本技能培训班 | 千人同叙胎儿医学“朋友圈...
CMA染色体微阵列分析检出胎儿染色体结构异常的能力远高于染色体核型检查,而胎儿染色体小片段结构变异导致的结构异常也很难通过超声检出,因此CMA是检测胎儿微缺失/微重复综合征的有力手段。随着高通量测序技术的广泛应用,更多遗传信息的异常改变能够被发现,目前WES全外显子测序技术可应用于检测不明原因的NT增厚,以及某些新...