世界唐氏综合征日|圆圆有话对你说_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper
适用征主要有血清学筛查临界风险;有介入性产前诊断禁忌症;错过血清学筛查最佳时间等。抽取孕妈妈的外周血,通过DNA扩增技术,对游离DNA进行高通量测序,经生物学信息分析,得出胎儿患有21三体、18三体、13三体的风险值。优点:无创,21三体检出率不低于95%,假阳性率较低。缺点:仍有假阴性的可能、不能检测染色体结构异常...
世界唐氏综合征日 | 重视产前筛查,让爱“零缺陷”
这种操作有少量的风险,绝大部分都是安全的,因穿刺引起流产的风险是1-3/1000,比起生育唐氏儿的风险要低得多。如果有穿刺禁忌症或孕妇不愿承担任何风险,也可以选择胎儿无创DNA检测(NIPT),该技术抽取孕妇5毫升外周血,可以筛查胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,准确性大于95%。筛查结果为临界风险,...
【符合条件免费】无创DNA(NIPT)产前筛查项目进行中!
在成都市建卡的孕妈妈,从2022年8月15日起在辖区内医疗保健机构采血进行孕中期血清学产前筛查(唐氏筛查),符合以下任意一项条件的常住人口孕妇:血清学筛查提示胎儿常见染色体非整倍临界风险人群(切割值1/270-1000),或者高风险但有羊水穿刺禁忌的人群,在排除NIPT慎用和不适用人群的情况下,可以在本次妊娠期享受一次免费NIP...
唐氏筛查“临界风险”,做“无创DNA”好还是“羊水穿刺”好
但是唐氏筛查的检出率的不是很高,只有70-80%,所以如果说提示高危或者是在1:1000以内的话,属于灰色地带,需要进一步的检查,如果是灰色地带的话,可以先进行无创DNA这种检测,因为无创DNA的监测,测的是孩子这个染色体的代谢产物的数,所以相对来讲检出率是比较高的,一般能够达到99%,所以...
国家卫计委妇幼司发布第一批高通量测序产前筛查临床试点名单
(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇。(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。(三)就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时...
“无创DNA产前检测” 抽点血就能发现唐氏综合征
最适合做这种筛查昨天(4月1日)是无创产前筛查实施的第一天,妇儿医院已经陆续接诊了几位要求做无创筛查的临界风险产妇和高龄产妇(www.e993.com)2024年10月18日。余颀告诉记者,以下三类孕妇比较适合做无创筛查:一类是血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;一类是有介入性产前诊断禁忌症者,如先兆流产、发热、有出血倾向、...
【妇产科普】产前诊断门诊“常见疑惑问答”(一)
如果风险值介于截断值和1000之间,称为临界风险,建议通过无创再次评估胎儿染色体异常的风险。2无创单子提示了21三体高风险,不想做羊穿直接引产了行不行?听说无创挺准的。答:无创DNA是这十年来筛查胎儿染色体异常的新技术,确实是比传统的血清学唐氏检查检测效能要高,准确率要高,但是它还是一种筛查手段,不能替代羊...
准妈妈们注意!长治市妇幼保健院免费“唐氏筛查”
临界风险是指唐筛高风险比值在切割值到1:1000之间,在很多医院的报告可能并没有标明是临界风险,这些孕妇需要注意,临界风险并不是无风险,准妈妈们不要掉以轻心,可以知情选择羊水穿刺产前诊断或无创DNA检测。科室介绍长治市妇幼保健院医学遗传科,是市级医学重点学科,经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”...
无创产筛检测报告疑似造假,致孕妇产下唐氏儿,咋回事?
翻译一下:检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常专业的说:假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%-2%。翻译一下:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个...
长治妇幼医学遗传科:“多道防线”预防出生缺陷
狭义的唐氏筛查即血清学唐氏筛查,包括孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查,筛查结果为高风险、临界风险和低风险。广义的唐氏筛查还包括孕妇外周血胎儿游离DNA筛查(又称无创DNA检测),筛查结果为高风险和低风险。筛查项目及时间表早期唐氏筛查早期唐氏筛查联合血清标记物、NT及孕妇基础信息综合评估风险,对唐氏综合征的检出...