卫材/渤健阿尔茨海默病疗法3年长期数据公布,阿尔茨海默病基因疗法...
在阿尔茨海默病患者中,因为基因变异可能导致SIGMAR1功能受损,因此,携带未突变的SIGMAR1野生型蛋白的患者预计对blarcamesine有更强的应答。对2b/3期临床试验的分析证实了这一点:在48周时,根据主要终点ADAS-Cog13评分,blarcamesine将患者疾病进展显著减缓了36.3%。在SIGMAR1野生型患者组中,48周时,blarcamesine将疾病...
一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药
IHC检测仅用于初筛,阳性结果需采用其他方法验证;FISH是ROS1融合检测的「金标准」,但易漏检GOPC-ROS1融合;基于DNA和RNA的二代测序均可用于ROS1融合基因检测,但DNA二代测序检测ROS1融合易发生漏检。(1)FISH是目前检测肿瘤组织中染色体重排最有效的诊断技术之一,不仅可以检测已知的融合...
利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征
46%–49%由DNA测序鉴定出的基因异常只能通过RNA测序分析检测到,特别是所有端粒酶逆转录酶(TERT)突变均未能通过RNA测序鉴定[3]。因此,亟待通过DNA和RNA测序的结合全面准确地探索基因变异特征,用以NSCLC患者潜在药物靶点的鉴定。近期,评估DNA和RNA测序在基因融合中检测效果的研究全文发表于《DiscoverOncology》。结果显示...
SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?
AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
△华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险,到百分之百的结果,问题出在哪?儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308C>T”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现,孩子的变异遗传自父母双方,是一种“纯合...
超2.75亿个人类基因新变异发现
超2.75亿个人类基因新变异发现科技日报北京2月21日电(记者刘霞)美国科学家在一项最新研究中,对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析(www.e993.com)2024年11月16日。结果,他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异,其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
决定甲状腺癌进展的突变影响对癌症生物学很重要的细胞过程。图3说明了这些基因变异对Hanahan和Weinberg癌症特征框架的影响。激活PI3K-AKT通路、破坏p53功能和细胞周期控制、重新表达端粒酶、干扰SWI-SNF染色质重塑复合体和解除对mRNA翻译的调节等过程的突变在甲状腺肿瘤分化程度降低和侵袭性增加的过程中被选择。下文总结了由...
酒量怎么样,基因说了算算!一喝就脸红,酒量肯定差吗?
酒精依赖症——GRM3基因变异032015年科学家发现了一种罕见的基因变异—GRM3基因变异。研究发现该变异与三大疾病(双相情感障碍、精神分裂症和酒精依赖)的风险增加有关。使个体更容易患有精神分裂症或酒精依赖,风险增加约2~3倍。约每200人中就有一人存在GRM3基因变异,GRM3基因变异也与躁郁症风险增加相关。
HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?
目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER2基因扩增情况,并能同时检测多种其他...
肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破|肿瘤|原性|braf|nsclc|非...
基因变异类型1.Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类,BRAFV600E属于Ⅰ类靶向治疗2.BRF113928研究:达拉菲尼+曲美替尼,经治ORR为63%,初治ORR为61%;双药不能耐受,可选用单药3.PHAROS研究:Encorafenib+binimetinib,初治ORR为75%、PFS未达到;经治ORR为46%、PFS9.3个月;双药不能耐受,可选用单药...