罕路同行|罕见病专家面对面交流会隆重召开!探讨神经纤维瘤病诊疗...
在神经系统中,神经纤维瘤病(NF)是一类不容忽视的罕见病。NF是由于神经嵴细胞分化异常,从而导致机体多系统受损的常染色体显性遗传疾病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤等多系统,并存在恶变风险,极大地影响了患者的健康。根据NF的突变基因和临床特征,NF可分为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)。
半岁罕见病患儿呼吸衰竭跨越2000多公里来京求医 6省交警接力护送...
据了解,神经纤维瘤病是一种罕见病,又称多发性神经纤维瘤,由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统。这种肿瘤会像爬山虎一样攀附在神经上,逐渐侵蚀患者的身体。而小毅的鼻子、颈部、胸部多处占位,都长了神经纤维瘤。医生说,这也是为什么小毅反复肺炎、呼吸不...
关爱罕见病儿童、消除疾病歧视,“童心向党 泡泡宝贝漫游青岛...
I型神经纤维瘤病,简称NF1,是一类常染色体显性遗传性疾病,是累及多系统、致畸率和致残率高、治疗难度大的疾病,患者在儿童期发病,但由于患者的临床表现较为多样化,往往需经过新生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科,肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。调研显示,此类患者存在较为严重的误诊、漏诊情况...
你见过牛奶咖啡斑吗?——罕见病之神经纤维瘤病
不是传染病!它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合,所以常常首诊于皮肤科,尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病,它可分为,I、Ⅱ型和施万细胞瘤病,其中,以I型(NF1)最为常见,全球新生儿发病率约1/3000,...
中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会成立,推动诊疗体系规范化
NF1诊疗路径明确,但疾病知晓度低,由于患者的临床表现较为多样化,患者存在较为严重的误诊、漏诊情况,从症状出现到确诊,平均时间为3-5年。为推进我国神经纤维瘤病防治体系建设、促进学科高质量发展,5月19日,中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会正式成立。“成立专委会的主要目的是希望把全国的力量集中起来,把...
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系
30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN),通常在儿童时期发病,进展迅速,平均每年瘤体体积增长15.6%,会导致疼痛、毁容和功能障碍,8-13%的患者会发生恶变,患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担(www.e993.com)2024年8月28日。近年来,国家层面相继出台一系列和罕见病相关的政策,包括《罕见病目录》的发布与更新、全国罕见病诊疗协作网的建立、...
国际罕见病日 神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤与质子治疗的优势
对于儿童罕见病,其危害性更是巨大,尽管患者看起来不多,但我国人口基数足够大,数目并不少。每一个涉及其中的家庭,都是一场百分之百的灾难。拿儿童肿瘤来说,儿童罕见病里就包括神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤。其中,神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,大概有50%的遗传几率。比较常见的是神经纤维瘤病I型、神经纤...
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
目前NF1主要为对症治疗,牛奶咖啡斑一般不必处理,对严重影响美观的皮损,可尝试激光治疗。皮肤神经纤维瘤为良性肿瘤,治疗需结合患者意愿,对较大或对躯体功能造成影响的瘤体采取手术为主的治疗。而瘤体数量较多、严重影响外观的神经纤维瘤患者,可采取CO2激光消融、电干燥术、激光光凝术及射频消融术。
治疗I型神经纤维瘤病罕见病药物科赛优?被纳入国家医保目录
据悉,丛状神经纤维瘤多发于出生期,严重程度各不相同。阿斯利康全球执行副总裁,国际业务及中国总裁王磊表示,NF1患儿及其家庭往往背负着沉重的疾病负担,身心都面临着巨大挑战。阿斯利康正在持续为罕见病患者带来创新产品并致力于从多方面推动罕见病药物的可及性和可负担性。
我们为什么要关注罕见病?它能大大加速生命科学的创新
其他常见的罕见病包括神经纤维瘤、先天性巨痣(浑身长毛的毛孩)、独特类型的血友病、杜氏肌营养不良等。当然,还有许多我们并不熟悉、甚至说不上名字的罕见病,尽管这些病的发病人数可能很少,但其症状可能更为严重。总体上来说,罕见病有着7000多种不同的疾病,每个疾病都有自己特定的患病人群。