华大基因产前筛查:染色体异常与单基因遗传病一站式检测
华大基因产前筛查:染色体异常与单基因遗传病一站式检测2024-07-1211:01:48来源:无界科技说湖北举报0分享至特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(includingthepicturesandvideosifany)is...
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
一、染色体异常检测目的:染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,通过检测可评估胎儿是否存在染色体异常。方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。意义:有助于早期发现如唐氏综合征等染色体异常疾病,为家庭提供决策支持。二、特定遗传病基因检测内容:...
提供超1517万例NIPT检测:将“治不起”转化为“防得住”
截至2023年12月31日,华大基因已为1517万人次提供无创产前基因检测。除唐氏综合征这种由染色体异常导致的出生缺陷疾病外,单基因遗传病也不容忽视。其致死率和致残率比较高,30%患儿出生后不到五岁会死亡,成长中还可能伴有各种器官功能的影响,只有5%的疾病可以有效治疗,且多数治疗费用高昂。华大基因持续布局出生缺陷三...
华大基因产前筛查:为什么一定要做产前基因筛查
一、评估胎儿染色体异常和遗传疾病风险筛查染色体异常:产前基因检测能够分析孕妇血液中的胎儿DNA,从而评估胎儿是否存在染色体异常。染色体异常是导致多种遗传性疾病的重要原因,如唐氏综合症等。通过检测,可以及早发现风险,为家庭决策提供参考。诊断遗传性疾病:对于特定的遗传性疾病,产前基因检测能够提供明确的诊断。如果父母...
喜讯!华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获医疗器械注册证
(国械注准20243400384),试剂盒采用高通量测序技术,体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、X和Y染色体非整倍体及5种染色体片段缺失,包括染色体4p16.3、染色体22q11.2、染色体5p15.2-5p、染色体7q11.23、染色体15q11-q13区域的缺失情况,用于产前辅助诊断,目前所获批染色体异常种类居行业首位,这标志着华大基因持续引领...
华大基因:未来公司检测技术将面向一系列慢性非传染性疾病 相关...
答:华大基因是一家以基因组学等多组学先进科学引领,以先进的核心自主平台技术进行领先医学检验服务的科技创新型企业(www.e993.com)2024年7月25日。精准医学检测的核心是寻找基因组和基因层面的异常,依据积累数据和现有研究成果对这些异常与疾病的关联做出判断,结合临床表型数据,提示对个体健康的影响。这一过程与AIGC(人工智能生成内容)技术能够很好的...
华大基因(SZ300676)
如果NIPT采用的是全基因组测序(WGS)的技术策略,则这项检测不仅能够检测出胎儿染色体非整倍体,还可以发现其他染色体异常如微缺失综合征等,加速了母胎领域基因组科研探索。例如,将基因组学发现与临床信息(如胎儿影像学数据)相结合,研究胎儿结构发育异常的遗传学机制、开发新的诊断标志物等。一个NIPT检测(基于WGS)其实...
华大基因无创基因产前筛查:健康生育的有力助手
产前筛查是指在怀孕早期通过一系列检测手段,其中检测胎儿是否存在染色体异常和遗传病等问题是十分重要的。在我国,每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生,这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中,产前筛查是防控出生缺陷最有效的手段之一。这一步骤的关键是及早进...
中国预防出生缺陷日:华大基因携手妈妈网发起“守护无陷宝贝计划”
那么,常规孕产检查能为准爸妈把好这一关吗?答案是——不能!常规孕产检主要是B超检查,单基因遗传病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像检查难以发现。无创DNA亦无法排查单基因遗传病的风险。一般而言,无创是针对胎儿染色体异常的筛查,用于避免唐氏综合征等染色体疾病患儿的出生;而单基因遗传病筛查是查父母的基因,排...
华大基因产前筛查技术有效防控更多染色体异常出生缺陷疾病的发生
在我国,每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生,这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中,产前筛查是防控出生缺陷最有效的手段之一。华大基因是国内率先推出多种单基因病无创产前筛查基因检测项目的企业,多年来,华大基因不断更迭产前筛查技术,致力于出生缺陷防控...