如何降低出生缺陷 专家建议重视产前筛查、诊断
以常染色体隐性遗传病为例,携带致病基因并不可怕,可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因,在未经干预的情况下,这样的夫妇生下来的孩子有25%的概率罹患相关遗传病。因此,备孕夫妇应提前进行单基因遗传病携带者筛查,如果发现存在相关疾病生育风险,可通过遗传咨询结合必要的产前诊断或采取辅助生殖技术进行干预,从源头...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行胎儿的基因检测,以确定胎儿是否患有SMA。如果检测结果显示胎儿受影响,夫妇...
用科技守护“出生健康”
以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...
生活观察丨预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康?
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:从未想过会发生在自己身上
“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测…...
中国预防出生缺陷日:用科技守护“出生健康”
如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况,孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病(www.e993.com)2024年9月15日。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上,相比传统血清学筛查70%左右的检出率,基因检测有很大的优势。”赵立见说,另一方面,无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清...
预防出生缺陷,守护生命起点健康
随着科技发展,基因检测也越来越常见。记者近日在甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)看到,技术人员正在进行二代基因测序。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
为满足临床更多的个性化需求,让携带者筛查有更广泛的适用性,华大基因推出遗传病(扩展性)携带者筛查产品安孕可??,在基因检测领域打造了更全面的1,200+种单基因遗传病携带者筛查。遵循国际指南要求,纳入致病基因明确、严重、早发等适合在孕前及孕早期筛查的疾病;采用目标区域捕获测序技术,覆盖所检测基因的外显子区、经...
华大基因:科技之光照亮健康之路,抢占精准医学制高点
聚焦到生育健康业务板块,一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约41.19%,二级预防和三级预防中,染色体异常检测(CNV-seq)、新生儿遗传病基因筛查业务和遗传病基因检测系列业务均有不错的表现。华大基因表示,公司不仅构建了覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童全周期的出生缺陷三级防控体系,还通过精准定位民生...
...健康生育观)|胎儿|遗传病|新生儿|遗传性疾病|基因检测技术...
如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况,孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上,相比传统血清学筛查70%左右的检出率,基因检测有很大的优势。”赵立见说,另一方面,无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清...