来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...
健康科普|国际新生儿筛查日 哪些新生儿疾病要筛查?
危害:氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多,这类疾病临床表现负责,致死、致残率高。多数可造成严重神经系统损坏,包括智力发育落后,发育倒退,癫痫发作,行为、性格异常(如多动、自残、攻击、孤独症等),肌张力障碍等,其中部分疾病还可导致多器官功能损害。部分患儿可因感染、手术、禁食或摄入高蛋白饮食等诱发急性代谢紊乱,严...
入院17天,患者突发酸中毒昏迷,只因未重视该指标的异常
患者停用对乙酰氨基酚后突发出现AGMA,主任又建议完善尿液有机酸筛选5-氧脯氨酸检查。结合这些检查最终诊断为:继发于5-氧代脯氨酸的阴离子间隙代谢性酸中毒和饥饿酮症酸中毒。目前导致AGMA的病因有许多,包括:某些含有致病的药物,如甲醇、乙醇、对乙酰氨基酚等。其他常见疾病有糖尿病酮症酸中毒、乳酸酸中毒、休克等。...
异戊酸血症夫妻做试管婴儿,能避免遗传吗?
这种疾病虽然发生率不高,但如果没有及时发现、及时治疗,可能造成患儿致残甚至致死。异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传病,主要是异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚而引起的。有机酸蓄积及酮体产生引起严重的代谢性酸中毒、低血糖、高血氨,从而引起脑损伤等多脏器损害,该病在我国的发病率为1/16...
有机茶的功效与作用及禁忌,探索有机茶的神奇功效:你必须知道的...
1)调节脂肪代谢:醇普洱茶中含有丰富的多酚类、儿茶素和单酸等物质,这些物质可以加速脂肪分解和代谢,适当喝一些醇普洱茶,可以帮助降低血脂、改善血脂异常问题。2)解消炎:醇普洱茶中含有大量黄酮醇,这种物质对各种素有良好的清除和抑***用,并可以杀灭细菌和病,达到净化人体血液的作用。
必做!宝宝的第一道健康“安检”,这些筛查项目将关乎孩子的一生
可以检测包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等40多种遗传性代谢缺陷(www.e993.com)2024年7月8日。遗传性耳聋基因筛查明确耳聋病因和患病风险,早期干预,可延缓或避免耳聋的发生,是新生儿听力筛查的重要补充。脊髓性肌萎缩症基因筛查早期发现SMA患儿,在症状出现前进行干预治疗,改善患儿生存质量。
吃醋对肌酐高有什么影响吗
大量摄入醋会增加乳酸和丙酮酸的产生,这些物质在肝脏中被氧化成碳酸,导致血液中的碳酸含量降低,引发代谢性酸中毒。该病会导致呼吸加深加快、心率增快、疲乏等症状,严重者可出现昏迷甚至死亡。4.肾功能损害醋中的有机酸类物质需要通过肾脏进行代谢,长时间或过量摄入会对肾小管造成损伤。肾功能损害可能导致尿液异常...
少量喝酒对身体有好处吗?红酒能保护血管吗?关于酒,3事要明白
1.酒精的代谢机制酒精即乙醇,是常见的有机物种类之一。酒精在进入人体之后,大约有10%在胃部被吸收进入血管,其它则在小肠被吸入血管。进入血液后的酒精会随着循环抵达肝脏部位,正常肝脏会承担90%以上的酒精代谢工作,剩余的小部分酒精则会由尿液和呼吸排出。
为什么大部分女性都会出现子宫肌瘤,能预防改善吗
子宫肌瘤(Uterinefibroids)是最常见的女性肿瘤,70%以上的女性在一生中会出现子宫肌瘤。这是一种良性肿瘤,大部分没有症状,但约30%的肌瘤女性会出现严重症状,包括异常子宫出血、缺铁性贫血、不孕、盆腔痛、背痛和泌尿系统症状(如尿频、夜尿或尿潴留)或胃肠道症状(如腹泻或便秘),需要干预。
国际顶级期刊半年3次发表国台科研成果,国台酒品质提升再添助力
4.鉴定出酱香型年份酒中14种差异化合物包括脂肪酸、酯类、醇类、有机酸类、醛类等,用于评价酱香型年份酒。■今年2月份科研成果——白酒关键气味活性化合物形成机制研究取得新进展在白酒中,含有超过2700种微量化合物。其中,气味活性化合物能直接表现出感官特征,对白酒整体风格的形成至关重要。今年2月,天津科技...