JAK2V617F阳性是癌症吗
JAK2V617F阳性的患者不一定都是癌症。JAK2V617F即JAK2基因突变,是一种造血干细胞的克隆性病变,常发生于骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症等血液系统疾病中。一、不是癌症的情况如果JAK2V617F阳性仅提示患有上述血液性疾病,并没有其他部位出现恶性肿瘤,则不属于癌症。二、可能是癌症的情况1.急性粒细胞性...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...
PD-L1 水平、TMB 与 NSCLC 免疫治疗究竟有何关系?这项研究讲清楚了
PD-L1肿瘤细胞阳性比例分数(TPS)和肿瘤突变负荷(TMB)是预测ICIs疗效的关键生物标志物,但两者均并非「完美」的生物标志物。对于PD-L1表达水平这一指标而言,即使在PD-L1TPS表达水平低或缺失的情况下,NSCLC患者接受免疫治疗也可能具有很好的治疗疗效;同样,即使在PD-L1TPS表达水平高的NSCLC患者中也...
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
突变的JAK2蛋白失去自我抑制活性,对EPO表现出超敏感性,还可以逃避SCS3抑制因子的负性调节作用,导致肿瘤细胞不受调控的持续性增殖。A.常见突变点:14号外显子,即JAK2V617F突变;12号外显子:见于JAK2V617F突变(-)的病例。B.与JAK2基因相关的疾病主要是PV、ET、PMF、B-ALL、T-ALL、BCR-ABL1样ALL。2、钙网蛋...
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
怀疑血液系统肿瘤,送检外周血血细胞形态,分类计数中性粒细胞占89%,以分叶核为主,未见幼稚阶段粒细胞、未见原始细胞、异型淋巴细胞等其他异常细胞;外周血碱性磷酸酶积分(NAP)335分,阳性率99%。初步考虑为慢性中性粒细胞白血病(CNL)。于2019年7.2入住我院血液科,进一步做骨穿等相关检查。
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
怀疑血液系统肿瘤,送检外周血血细胞形态,分类计数中性粒细胞占89%,以分叶核为主,未见幼稚阶段粒细胞、未见原始细胞、异型淋巴细胞等其他异常细胞;外周血碱性磷酸酶积分(NAP)335分,阳性率99%(www.e993.com)2024年11月16日。初步考虑为慢性中性粒细胞白血病(CNL)。于2019年7.2入住我院血液科,进一步做骨穿等相关检查。
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
怀疑血液系统肿瘤,送检外周血血细胞形态,分类计数中性粒细胞占89%,以分叶核为主,未见幼稚阶段粒细胞、未见原始细胞、异型淋巴细胞等其他异常细胞;外周血碱性磷酸酶积分(NAP)335分,阳性率99%。初步考虑为慢性中性粒细胞白血病(CNL)。于2019年7.2入住我院血液科,进一步做骨穿等相关检查。
侵袭性T细胞淋巴瘤的诊断、风险分层和治疗(2024更新)
最近的分子学和基因组分析显示,均不存在ALK、DUSP22和TP63重排,以及STAT3、STAT5B、JAK1和JAK2体细胞突变(导致JAK-STAT3通路构成性活化)。超过50%的病例显示PD-L1表达,其中大部分伴随9p24.1gain。治疗包括取出假体和切除所有相关肿块,并对可疑淋巴结进行活检。无相关肿块患者的预期5年OS和PFS为...
中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
少弱畸形精子症(Oligoasthenoteratozoospermia,OAT)以精子数量和运动能力的大幅下降,以及精子头部和鞭毛形态的严重异常为特征。尽管目前已发现多种基因突变与OAT相关,但人们对OAT的遗传病因及其致病机制仍知之甚少。在该研究中,我们在一例OAT男性不育患者中发现了卷曲螺旋结构域蛋白CCDC146(Coiled-CoilDomain...
《自然》子刊揭示2023年获批创新靶点药物,这类药物占比最多!
此药品在2023年1月获FDA授予快速通道资格,随后在2023年11月17日获得FDA,与氟维司群联合使用,治疗HR阳性、HER2阴性的晚期或转移性乳腺癌成年患者。这些患者通过FDA认可的检测显示携带一个或多个PIK3CA/AKT1/PTEN变异,并且在完成辅助治疗后12个月内疾病复发,或者转移性疾病经历过至少一种内分泌治疗方案后出现进展。