中国患者基因族谱详细分析:AML患者的基因突变及预后
在低危组,CEBPA、TET2、NPM1、GATA2和FLT3基因突变最为普遍,在中危组为TET2、FLT3、NPM1、GATA2和DNMT3A,而在高危组为TET2、ASXL1、FLT3、GATA2和TP53。ASXL1、DNMT3A、NPM1、SF3B1、SRSF2和TET2突变在老年(≥55岁)患者中发生率较高,而WT1和KIT突变在年轻(<55岁)患者中更为常见。BCOR、BCORL1、ZRSR2、A...
NPM1突变白血病新药消息2024:DSP-5336获FDA快速通道认定
临床前研究显示,该药可选择性地抑制具有KMT2A重排或NPM1突变的人类急性白血病细胞系的生长。DSP-5336降低了白血病相关基因HOXA9和MEIS1的表达,并增加了具有MLL重排和NPM1突变的人类急性白血病细胞系中分化基因CD11b的表达。DSP-5336临床试验动态目前,1/2期研究正在评估DSP-5336对复发/难治急性白血病患者的安全性和...
快速识别基因突变血液肿瘤,武大中南医院血液内科在国际顶级期刊...
此外,同一位点多突变亚型的存在也增加了检测技术的假阴性风险。以急性髓系白血病中最常见的NPM1基因c.863_864四碱基插入突变为例,已报道有百余种突变亚型,这些移码突变完全改变了突变NPM1蛋白的细胞亚定位,是影响预后的重要因素,也是血液肿瘤中重要的检测项目。为了克服类似于NPM1的插入缺失突变的多亚型覆盖检测难点...
淋巴瘤基因突变是好还是不好
如果出现基因突变,则说明该患者为高级别淋巴瘤,通常情况下并不一定代表病情严重或预后不佳,因此无法单纯通过淋巴瘤基因突变来判断好坏。淋巴瘤属于恶性肿瘤的一种,而基因突变为其发生、发展提供基础。如果出现基因突变,则说明该患者为高级别淋巴瘤,通常情况下并不一定代表病情严重或预后不佳,因此无法单纯通过淋巴瘤基因...
携带特定基因突变的晚期AML menin抑制剂获得了初步疗效
研究者发起的Ⅰ/Ⅱ期研究SAVE纳入9例携带KMT2A/NUP98重排(8例)或NPM1突变(1例)的、复发或难治性AML患者(≥12岁),给予Revumenib联合维奈托克和去甲基化药物ASTX727。结果显示,联合治疗获得了令人鼓舞的疗效。9例患者均可评估,总缓解率为100%,其中3例为完全缓解,1例为血液学部分恢复的完全缓解,3例为血小板...
Nat Commun | 胡德庆/高欣/马萍合作揭示PRMT2调控HIV-1基因转录和...
当过表达酶失活突变体或Tat的R52,R53位点突变体时这种现象消失,这些结果说明PRMT2影响Tat的分布,且依赖于甲基转移酶活性(www.e993.com)2024年9月7日。被甲基化的Tat与核仁蛋白NPM1的互作增强,更稳定存在于核仁中,与AFF4在核质中的相分离减少,从而抑制HIV-1转录。图注:CD4+T细胞中Tat介导HIV-1激活和潜伏转换的工作模型...
Nature 背靠背!突破耐药,RAS 成瘾性肿瘤或可治愈,RTKS 家族立大功...
多种机制能够引起RTKs的异常激活,主要有4种:功能获得性突变、基因组扩增、染色体重排和自分泌激活。在基因组扩增中包含一种特殊的激酶结构域重复(KDD)。1)功能获得性突变(GOF,gain-of-functionmutation)RTK功能获得性突变导致下游信号转导异常,不受生理信号的调控。比如赋予细胞选择性生长优势的「驱动突...
伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因的急性髓系白血病
综上,该患者的白血病细胞具有杯口细胞的形态特点,NPM1基因突变为阴性,而出现t(6:9)(p23:q34)-DEK-NUP214基因重排;有研究表明Auer小体阳性能够降低初诊非M3型AML患者死亡率,延长总生存期,但是该患者却检出FLT3基因ITD突变,预示着该疾病预后差,各种检测结果看似相互矛盾,实则统一,或者就是这个疾病的特点,这个患者...
最新发布丨Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2024版)
的鳞癌患者,应在诊断的同时常规进行EGFR基因突变、ALK融合基因、ROS1基因、RET融合基因、MET基因14号外显子跳跃突变、BRAF基因V600E突变、NTRK融合基因、KRAS基因突变、人表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor-2,HER-2)基因突变、MET基因扩增、PD-L1蛋白表达、HER-2蛋白表达等分子检测(1类推荐...
原始粒细胞一定有核仁吗?
外周血/骨髓中的髓系原始细胞≥20%,既往无化疗/放疗史,无其他重现性遗传学异常,无MDS或MDS/MPN病史,没有MDS相关的细胞遗传学异常,具有NPM1基因突变者,才可诊断为AML伴NPM1突变。值得一提的是,正常核型的多系发育异常(病态造血)AML患者若存在NPM1突变,应诊断为AML伴NPM1突变,而非AML-MRC。