上海可直接备案的核酸检测类项目达122项,新增甲基化!(附清单)

此基因产生一种新的mRNA,编码的蛋白为P210,P210具有增强酪氨酸激酶的活性,改变了细胞多种蛋白质酪氨酸磷酸化水平和细胞微丝机动蛋白的功能,从而扰乱了细胞内正常的信号传导途径,使细胞失去了对周围环境的反应性,并抑制了凋亡的发生。BCR-ABL融合基因检测对于前期CML疾病辅助诊断及后续靶向用药指导及残留病监测方面亦...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

基因检测涉及分析DNA的变化，以确定导致疾病的潜在基因突变。这是一个自愿的过程，建议阅读本文前，先了解基因检测的类型与检测方式，可以参考往期文章：基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、新一代测序(NGS）、mRNA测序(RNA-Seq)1、基因检测涉及什么？如果患者/家长决定继续进行测试，则会发生...

华大基因2023年年度董事会经营评述

以单细胞多组学技术为基础性研究与应用愈发受到业界关注,公司依托国产自主单细胞DNBelabC系列、时空转录组和单细胞联合分析方案,进行更加精细化单细胞及个体全景研究;推出单细胞全长转录组产品,充分布局并开展广泛合作,在脑科学、发育图谱、疾病队列等方面进行场景式开发,逐步夯实公司的技术引领地位,政策方面继2022年国务...

2024罕见病与出生缺陷防控论坛成功召开|遗传病|携带者|基因诊断|...

黄尚志教授补充了三个共识提出的出发点是生育干预的内容,徐晨明教授指出疾病的严重程度,会改变夫妻双方生育决策。沈亦平教授提出携带者筛查基因列表的建立需要考虑的问题有基因和疾病的关系是否确定、患病率(地区差异)、数据共享、经济问题等。最后,针对如何推广携带者筛查,蒋宇林教授认为针对不同人群,筛查范围需有所不同。

于文强:2023年度肿瘤甲基化标志物研究进展盘点

在直肠癌研究中,国内学者XIE等报道了一种基于DNA甲基化的外周血单个核细胞(peripheralbloodmononuclearcells,PBMCs)检测方法,其通过微阵列、焦磷酸测序和靶向双硫仑测序分析结直肠癌患者和健康对照组PBMCs的全基因组甲基化景观,发现了5个可用于结直肠癌诊断的DNA甲基化标志物(cg11754974、cg24906336、cg22678228、cg...

最新发布 | 抗体药物偶联物治疗血液系统恶性肿瘤临床应用指导原则...

一项Ⅱ期研究评估了在复发CD30阳性PTCL患者中应用BV的疗效,共纳入35例患者,包括13例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)和22例外周T细胞淋巴瘤非特指型(PTCL-NOS),不包括ALCL(www.e993.com)2024年11月13日。研究结果显示,ORR为41%(其中AITL患者ORR为54%,中位PFS时间为6.7个月;PTCL-NOS患者ORR为33%,中位PFS时间为1.6个月),疾病控制率为59%...

综合医疗机构肺结核早期发现临床实践指南|肺结核|结核病|影像学|...

肺结核指发生在肺组织、气管、支气管和胸膜的结核病变,85%以上的结核病为肺结核[7]。肺结核的诊断是以病原学检测为主,结合流行病学史、临床表现、胸部影像学检查、免疫学检测及鉴别诊断等进行综合分析做出;以病原学、病理学结果作为确诊依据[8]。肺结核的诊断分为疑似病例、临床诊断病例和确诊病例,见图1。

肾病教学|肾小管间质中毒性肾病:AJKD 核心课程2024

副蛋白可能累及从PTs到皮质集合管的肾小球前毛细血管、肾小球和肾小管系统。单克隆LCs是对肾小管细胞有毒的内源性蛋白的一个例子。LCs通过引起LC近端肾小管病(LCproximaltubulopathy,LCPT)或LC管型肾病损害肾小管间质。LC沉积疾病也可引起肾小管间质损伤,但将不讨论。

噬血细胞综合征

(2)Chediak-Higashi综合征1(CHS-1):是常染色体隐性遗传疾病,表现为局部白化病、血小板功能异常、严重免疫缺陷伴HLH。其基因缺陷为位于染色体1q42.1-q42.2的CHS1/LYST。CHS1/LYST蛋白并不参与囊泡融合或分裂,而与囊泡转运的调节有关。由于溶酶体输送障碍导致在黑素细胞和血细胞形成异常巨大颗粒。

《自然综述·临床肿瘤学》:超越血液——非血源ctDNA诊断癌症的...

同样,在根治性消融术后的肝细胞癌患者中,尿液中trtDNA的检出时间可提前于影像学进展9个月。因此,在治愈性治疗后定期进行尿液ctDNA检测,可以尽快发现疾病复发,并且,因为可在家中取样,患者依从性较高。尿液游离DNA(ucfDNA)发生在泌尿道的膀胱癌、肾癌和前列腺癌可以将DNA片段直接释放到尿液中,这部分DNA片段,就是...