从9.9元基因检测到上千元产前检测,行业如何在质疑中向上发展

通过基因检测，孩子确诊为雷特综合征，一种严重影响儿童精神运动发育的遗传性疾病。她在社交媒体上分享了自己的遭遇，很多人看到后就会发出质疑，是不是在孕期没有做无创产前基因检测?但其实她在产前曾做过包括无创基因检测在内的一系列检测。孕13周时，她做的唐氏筛查结果显示为中风险。由于是高龄产妇，面对医生提供...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。EGFR第20号外显子插入突变是第三常见的EGFR突变类型;约2%的NSCLC患者和4%-12%的EGFR突变患者会出现此类突变。EGFR第20号外显子插入突变具有异质性;虽然有这...

一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

佳学基因对王凯采样后进行全面的致病基因分析,基因解码显示结果显示,王凯USH2A基因存在两处杂合突变,该突变导致USH2A基因编码蛋白不完整,从而影响其功能,是Usher综合征的致病性基因,经验证,王凯的父母分别携带一个基因突变,这两个突变均遗传给了王凯,致使王凯构成复合杂合突变,导致发病。后续根据另一半的基因检测结果,可...

最新发布丨Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2024版)

应在诊断的同时常规进行EGFR基因突变、ALK融合基因、ROS1基因、RET融合基因、MET基因14号外显子跳跃突变、BRAF基因V600E突变、NTRK融合基因、KRAS基因突变、人表皮生长因子受体2(humanepidermalgrowthfactorreceptor-2,HER-2)基因突变、MET基因扩增、PD-L1蛋白表达、HER-2蛋白表达等分子检测(1类推荐)。

CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...

第3组:会导致重度表型的基因中倾向于LP的hot/warmVUS变异。在以色列,医生依法为孕期夫妇提供基因检测,无论具体指征如何。此外,如果“严重疾病”的预期风险超过30%,则没有终止妊娠的孕龄限制。如果一对夫妇因个人、医疗或基因问题寻求终止妊娠,他们可以要求任何一家医院召集一个专家委员会(包括医生和伦理学家)...

上海可直接备案的核酸检测类项目达122项,新增甲基化!(附清单)

以下是常见的44种分子检测项目的介绍和临床意义:1、国家临床检验中心室间质评开展的基因检测项目临床意义(www.e993.com)2024年11月14日。序号类别项目名称临床意义1核酸检测(病毒学)乙型肝炎病毒核酸HBVDNA1.HBV-DNA是乙肝病毒存在直接的依据,HBV-DNA是乙肝病毒复制的标志,评价乙肝病毒复制水平,传染性强弱、药物疗效的指标。

最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策

位于5号染色体上的基因对其进行编码。与SDHB类似,SDHA失活会导致SDH缺陷型RCC。SDHA基因可发生胚系致病变异,但见于不到0.3%的人群。由于其终生外显率仅为约1.7%,通过大型NGS检测鉴定的SDHA突变通常被认为是与肾肿瘤无关的偶然发现。重要的是,IHC分析显示,在SDHA缺陷型RCC中,SDHA和SDHB均呈阴性...

从“检测外包”到“促销回扣”,起底肿瘤基因检测乱象

另外,基因检测转到院外后,价格也不透明。现实之下,自然就有漏洞可钻。这种严重依赖个体推荐、缺乏监管的模式之下,回扣自然成为促销手段。根据《财新周刊》,多名业内人士透露,肿瘤用药基因检测产品的销售人员,普遍会拿出30%-50%的回扣给医生。有可能给单个具有决策能力的医生,也有可能是不同科室的负责医生。

为什么要做地贫基因检测?

出生缺陷严重影响了儿童的健康和出生人口素质,已成为重要的公共卫生问题。为了加强出生缺陷综合防治,国内通过建立健全出生缺陷三级预防体系,从孕前、孕期及出生后筛查做到及早诊断和干预,多层面预防出生缺陷的发生。地中海贫血基因检测在三级预防体系中有以下不同的临床意义:...

无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...

结果表明,Class1类突变是预后不良的最强独立因素,整体生存期的缩短最严重。Class2类突变相对于SMARCA4野生型基因型的总体预后不良,明显处于Class1类突变和野生型的中间状态。说明即便SMARCA4蛋白表达未缺失的患者,从基因层面检测SMARCA4基因突变,通过不同变异类型的分类,也能为预后提供一定指导。