长得漂亮,居然也是一种罕见病?
图1左:KS患者的面部,右:歌舞伎[1]研究人员还发现,这些患儿除了面容特殊,身体还出现了多器官系统异常,包括骨骼畸形、皮纹异常、智力缺陷等等。由于患者外貌与歌舞伎演员的装扮相似,这种综合征被命名为“Kabukisyndrome(KS,歌舞伎综合征)”。美丽面容的背后,是随之而来的痛苦KS是一种罕见的基因疾病,目前研究发...
心痛!8岁的年龄1岁的智力,天使般面孔女孩患无法治愈罕见病
此外,他们可能小手小脚,身材矮小。(2)歌舞伎综合征:顾名思义,此病患儿面容特殊,如化了妆的戏剧花旦,但是他们表情往往呆滞,也会伴随智力低下、发育迟缓的问题。(3)肢端肥大症:这是生长激素分泌过多造成的综合征,主要临床症状为手足变得厚大、面貌丑陋等。对于疑似患有罕见病的儿童,应尽早到医院进行专业检查...
「公益」福彩公益之光照亮罕见病诊疗之路
以为只是天生丽质,其实可能是“歌舞伎综合征”;以为只是肚子大,其实可能是“戈谢病”;以为只是O型腿,其实可能是发病率只有100000之一的“X-连锁低磷性佝偻病”……罕见病在人群中发病率极低,它们像是生命密码中的隐秘诗行,深藏不露,充满了未知和神秘。每一种,都给患者带去无尽痛苦。而由于病例稀少,常常...
孕期一次采血检测多种遗传性疾病?黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术
上述研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。这一研究成果也获得“十四五”国家重点专项资助,弥补当前国内外对多种类型遗传...
黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术,有望实现孕期一次采血检测多种...
结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助,将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和...
黄荷凤院士团队牵头研发新一代无创产前检测技术,有望实现孕期一次...
结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白(www.e993.com)2024年10月17日。基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助,将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和...
福彩公益之光照亮罕见病诊疗之路
以为只是天生丽质,其实可能是“歌舞伎综合征”;以为只是肚子大,其实可能是“戈谢病”;以为只是O型腿,其实可能是发病率只有100000之一的“X-连锁低磷性佝偻病”……罕见病在人群中发病率极低,它们像是生命密码中的隐秘诗行,深藏不露,充满了未知和神秘。每一种,都给患者带去无尽痛苦。而由于病例稀少,常常难以诊断...
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
歌舞伎综合征患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌。患者的智力低下,身体发育不良,骨骼发育存在障碍,先天性的内脏畸形,皮肤纹理也会出现异常,有些还甚至丧失听力。KS临床表现多样,几乎可以累及全身所有的器官和系统,该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型,容易漏诊或误诊。
长得漂亮也可能是种病 福州一女童患上“歌舞伎综合征”
“这是一种基因变异引起的遗传性疾病,较为罕见。”陈瑞敏介绍,患有该病的孩子长相较特殊,有些患儿甚至长得相当漂亮,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外翻,面容看上去就像化了妆的花旦。正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似,该病的名称被称为“歌舞伎综合征”。
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
“这是一种基因变异引起的遗传性疾病,较为罕见。”陈瑞敏介绍,患有该病的孩子长相较特殊,有些患儿甚至长得相当漂亮,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外翻,面容看上去就像化了妆的花旦。正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似,该病的名称被称为“歌舞伎综合征”。