陆明教授:神经内分泌癌肝转移患者如何选择治疗方案?
免疫组化:CK+,IN1-1(+),RB(-提示突变型)PD-L1(22C3)(CPS=2),PD-L1(22C3)阳性对照+,PD-L1阴性对照(-),villin(+),SYN(神经内分泌癌+)CGA(-)CD56(神经内分泌癌+),P53(斑驳+,提示野生型),符合混合腺癌,小细胞神经内分泌癌占70%基因检测:KRASG13Dtmb5.08MSSQ1:如果在四次介入治疗后,...
基因编辑揭示PKM1、PBRM1和S100A9敲除细胞的新机制
肾细胞癌(Renalcellcarcinoma,RCC)是全球十大常见恶性肿瘤之一,最常见的组织学亚型为透明细胞肾细胞癌(clearcellRCC,ccRCC)。ccRCC中存在重要的继发性基因突变,包括PBRM1(polybromo-1)基因。PBRM1是开关/蔗糖非发酵(SWI/SNF)染色质重塑复合体的一部分,约40%的ccRCC存在PBRM1突变。到目前为止,关于PBRM1缺失对免疫...
2024 ESMO & WCLC | 聚焦少见靶点突变,向精准治疗再进一步
SACHA-France研究是一项在法国儿童肿瘤学会(SFCE)开展的前瞻性观察性研究,研究分析了2020年1月~2024年3月接受D+T治疗的BRAF突变LGG和HGG患者或接受曲美替尼单药治疗的BRAF融合LGG和HGG、野生型LGG和NF1型LGG患者的所有不良反应(ADR)。研究共纳入138例患者,分别接受...
2024 ESMO│聚焦精准医学时代,与王佳玉教授共话PAM通路基因检测与...
此外,一项研究纳入并分析了600多个乳腺癌肿瘤样本和循环肿瘤DNA(ctDNA)样本中AKT1E17K和其他癌症相关基因的改变情况,结果发现,与野生型AKT1患者相比,AKT1突变患者的死亡率更高(16.4%vs29.7%)[21]。同样,一项纳入27项研究共计10231名患者数据的Meta分析评估了患者PTEN表达与癌症临床病理特征和预后的关系,结果显示,...
卵巢癌基因检测的意义有哪些
卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,由于卵巢位于盆腔深部,早期病变不易发现,所以一旦出现症状大多属于晚期。卵巢癌患者进行基因检测,可以帮助医生判断患者的病情进展、治疗效果以及预后情况。1.判断病情进展:通过基因检测可以明确卵巢癌的病理类型和具体突变位点,有助于指导后续的化疗方案选择。如K-ras基因突变为野生型,则...
U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?
在实体瘤中,约3%的肺腺癌患者存在U2AF1基因突变,前列腺癌和卵巢交界性肿瘤中也有报道[4](www.e993.com)2024年9月29日。同样地,U2AF1基因突变也能预测肺癌的预后。早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p...
基因检测野生型癌症能治愈吗
核心提示:基因检测野生型癌症通常意味着没有特定的致癌基因突变,因此,对于某些类型的癌症,如结肠癌,治愈的可能性较高。基因检测野生型癌症通常意味着没有特定的致癌基因突变,因此,对于某些类型的癌症,如结肠癌,治愈的可能性较高。癌症的发展与多种因素相关,其中基因突变起重要作用。野生型表示未发现特定的致癌基因...
小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?
野生型小细胞肺癌与EGFR突变型小细胞肺癌无显著差异,说明EGFR突变型在IHC特征上与典型小细胞肺癌一致,EGFR突变型在组织学上也依然是小细胞肺癌。不过EGFR突变小细胞肺癌的基因突变组成和典型小细胞肺癌有明显差异。首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小...
全世界只有他出现这个基因突变,科学家开发了一款只为他设计的药物
Ionis的科学家需要检测不同的ASO,看看哪一种候选疗法能够最有效地阻断康纳携带的SCN2A突变基因,但同时不影响康纳携带的野生型SCN2A基因的作用。如果把基因想成编码蛋白的语言,康纳携带的SCN2A基因突变就好像在语句中出现了错别字,它不但让生成的蛋白的正常功能消失,还给了它具有毒性的新功能。而ASO通过与编码蛋白的...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
基因检测应作为临床检查的一部分,对所有晚期DTC患者应尽早进行基因检测。研究背景近年来,人们对分化型甲状腺癌(DTC)的生物学背景进行了深入研究,发现了具有显著基因型-组织学表型相关性的分子变异,并对临床实践产生了相关影响。众所周知,大多数DTCs的特征是相互排斥的驱动事件,要么是点突变,要么是基因重排,涉及丝裂...