小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?
EGFR突变常见于大多数不吸烟的亚洲肺腺癌,这类型的肺癌靶向治疗效果很好,而小细胞肺癌则相反,患者多数是吸烟的,治疗效果也较差,在过去的30年中,小细胞肺癌的标准一线治疗方案是依托泊苷联合铂类(EP)化疗,虽然EP化疗短期效果很明显,但很快就会耐药复发,患者生存期较短,即使近年有了免疫治疗,但免疫+EP化疗对小细胞肺...
华大基因基因检测:基因检测在肿瘤治疗中的作用与意义
指导靶向药物治疗:基因检测可以帮助医生确定患者是否存在特定的治疗靶点,如EGFR、ALK、KRAS等基因突变。这些靶点信息对于选择靶向药物至关重要,因为靶向药物能够针对肿瘤中发生突变的靶点进行有针对性的治疗,从而提高治疗效果并减少副作用(高权威来源:百家号)。三、评估预后预测复发风险:基因检测还可以帮助医生评估患者的...
首个遗传性耳聋基因疗法最新进展:已有12名儿童接受治疗,多人已能...
该研究采用基因疗法,使OTOF基因突变引发的先天性耳聋患者恢复听力,是全球首个获得疗效的耳聋基因治疗临床试验,也是该领域目前成系统的、病例数最多的临床试验。近期,在2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会期间,舒易来教授介绍了该疗法的研究进展,并向界面新闻表示,目前已有12例儿童接受了前述基...
儿童基因突变肾病能治好吗
儿童基因突变肾病是否可以治愈因人而异,通常取决于基因突变类型及病情严重程度。基因突变引起肾病的复杂性各不相同,有些可能具有自愈倾向,例如某些先天性肾病综合征可能随着年龄增长自行改善;而另一些则需要长期医疗干预,如Alport综合征需终身使用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。此外,患者个体差异以及是否有并发症也会影响...
基因突变引起的心肌病能治好吗
基因突变引起的心肌病无法完全治愈,但可以通过药物治疗、生活方式调整及心脏康复训练来控制症状。虽然基因突变引起的心肌病不能被彻底治愈,但是通过积极的医疗管理可以显著提高生活质量。药物治疗包括使用β-受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等以减轻症状,而生活方式调整则包括戒烟、限制饮酒以及均衡饮食。心脏康复训练有助于增强...
泰安市妇幼保健院内分泌科:科学认识生长发育 守护儿童健康成长
生长迟缓病因复杂,有的孩子尤其伴有发育异常的患儿,可能伴有基因突变,有的基因突变可以应用生长激素治疗,有的突变应用生长激素治疗可能是无效的,有的基因突变可能会导致肿瘤的发生,对于存在肿瘤发生风险的基因突变是不能应用生长激素治疗的(www.e993.com)2024年7月26日。所以并不是所有的矮小患儿都用生长激素治疗。
世界首例治愈!不明原因全身怪痛 10 年,中国专家:不但能治好,还给...
这个从一个给思思带来病痛的基因突变里脱胎而出的药物,极有可能在不久的将来,就能开始让更多患者获得有效治疗。特别致谢:感谢浙江大学生命科学研究院周青研究员团队博士后王宇沙、王俊对本文的重要贡献策划:云也|监制:gyouza、carollero“特别声明:以上作品内容(包括在内的视频、图片或音频)为凤凰网旗下自媒...
科普|儿童系统性红斑狼疮(SLE)和“不死癌症”能划等号吗?
1)明确病因,根据病因指导治疗,制定适宜的治疗方案(兼顾病因治疗和免疫治疗)。比如存在SLC7A7基因突变的患儿存在代谢异常表现,需要同时进行内分泌相关评估及针对性治疗;2)目前部分基因突变所在的分子通路已存在靶向药物,明确诊断有助于制定靶向精准/个体化治疗方案(实现达标治疗和去激素治疗);3)有助于患者,及...
开启耳聋基因治疗新时代,复旦团队发布国际首个成功临床数据丨专访...
2022年,舒易来、李华伟、王武庆等人在HumanGenetics期刊发表论文,开发了新型双AAV载体介导的OTOF基因治疗体系,经单侧耳单次给药后可恢复Otof基因突变的耳聋小鼠模型的听力。耳畸蛋白编码序列长,超过单个药物载体的容量,递送困难。为了解决体内递送的难题,研发团队基于内含肽反式剪接新原理,开发了一种新型双载体介导的...
...万美元,RNA编辑初创瞄准眼科遗传病,可一次注射靶向数千种突变
这是一家成立于2022年的RNA编辑治疗公司,由博德研究所校友JacobBorrajo和加州大学伯克利分校(UCB)校友BasemAl-Shayeb联合创办,计划利用数千碱基RNA编辑技术治疗多种难治性疾病。据称,该公司正在开发RNA编辑平台,该平台可实现数千碱基编辑,以安全、可逆方式纠正基因突变,从而治疗多种突变的遗传疾病...