基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

在该实验中,研究人员通过控制FGF8信号沿类器官纵轴的分布,成功建立了基因表达的前后区分布模式,类似于人类大脑皮质中的分区结构。这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤...

原癌基因和抑癌基因都突变才会癌变吗

核心提示:原癌基因和抑癌基因均突变不是一定会引起癌变的。原癌基因和抑癌基因均突变不是一定会引起癌变的。原癌基因和抑癌基因是调节细胞生长的重要因子,当两者同时突变时,可能会增加细胞恶变的风险,但并不一定都会导致细胞癌变。此外,细胞内还有其他调控因子和通路参与细胞生长和分化的调控,这些因素共同作用决定...

进化史上最幸运的8项基因突变

突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...

Cell:新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制

论文通讯作者DianaHargreaves副教授说,“这可能会真正改变患者的癌症治疗结果。这些ARID1A突变癌症患者已经有了免疫反应,所以我们需要做的就是利用免疫检查点阻断技术上调这种反应,帮助他们从内部摧毁肿瘤。”虽然有报道称,ARID1A突变患者对免疫检查点阻断剂反应良好,但这两者之间的确切关系仍不清楚。为了阐明这背后的机...

【佳学基因检测】家族有狐臭家族史,孩子会隔代遗传到吗?

关于导致狐臭的基因突变,主要有以下几个方面:AB**11基因AB**11基因编码腺苷三磷酸环化酶(ATP-bindingcassettetransporter),这种酶参与腋下等部位体味相关化合物的分泌(www.e993.com)2024年11月17日。其基因突变会导致腺苷三磷酸环化酶活性降低,从而减少体内化合物的分泌。具体来说,AB**11基因rs178**931位点的G/G基因型与腋下无臭味(无...

大电池触发“基因突变”,比亚迪DM-i为插混改命

然而，DM3.0仍有缺憾：比如发电功率小，保电能力一般；比如亏电油耗并不出色——最大的问题是，发动机、变速箱、各种电机叠床架屋，机械结构越搞越复杂，成本也越堆越高。DM-i扭转插混命运在走过一些弯路后，比亚迪终于领悟到大道至简，于2021年初发布震动业界的DM-i超级混动。DM-i在机械上大做减法，电气上...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

3、多重聚合酶链反应(MultiplexPCR):这种方法可以检测包括ALK在内的多个基因改变。它对于同时评估多种可能的基因突变非常有用。4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

然而，大多数精神分裂症研究者现在相信，这种疾病不是由单一基因引起的，而是多个增加疾病风险的基因共同作用的结果。例如，APOE基因就是所谓的风险基因之一，它并不直接导致晚发型阿尔茨海默病，但会增加携带特定变异的人患病的风险。APOE基因有三种变体，其中e4变体因增加携带者患晚发型阿尔茨海默病风险而臭名昭著：单...

科普|解密CisAB血型:基因之谜探索血型的奥秘

CisAB型基因突变通常是由基因的自然变异引起的,其中涉及到DNA的复制和修复过程中的错误。这种变异可能是在基因复制过程中发生的复杂的分子事件的结果。基因突变可以由各种因素引起,包括但不限于:1.遗传因素:如果父母中的一方或两方都携带CisAB型基因,这可能增加子代拥有CisAB型血型的概率。