侵袭性T细胞淋巴瘤的诊断、风险分层和治疗(2024更新)
IDH2突变罕见,而TET2突变可能略微更常见。特有治疗策略TFH淋巴瘤的特征为表观遗传修饰因子(例如,TET2、IDH2、DNMT3A)的复发性突变,与肿瘤抑制基因沉默相关。包括组蛋白去乙酰化酶(HDAC)抑制剂(romidepsin、belinostat)和DNA甲基转移酶(DNMT)抑制剂(阿扎胞苷、地西他滨)在内的表观遗传学治疗正在一线...
环铁与aCML并存!?检验人该从何角度出手……|骨髓|幼红|红细胞|白...
两者均可白细胞增高,PMF可有白细胞减少,可伴贫血和血小板减低,PMF诊断依靠骨髓活检形态+网状纤维染色,常见JAK2、CALR或MPL驱动基因突变,但与三阴性骨髓纤维化较难区分,需要结合临床及MICM综合分析。MDS/MPN-RS-T(MDS/MPN-SF3B1-T)两者均可血小板增高,≥450×109/L,但MDS/MPN-RS-T要求环铁和血小板同时增高,...
记录一例慢粒急淋变的诊断过程
TKI治疗耐药中也存在重要的基因突变,BCR-ABL激酶区的TKI耐药性突变起主导作用,突变后CML细胞的集落形成能力、增殖能力、激酶活性以及底物的利用能力都会增强,由此更易导致CML的进展。急变后Ph染色体既会影响髓系干细胞,也影响淋系干细胞。因此CML可以急髓变和急淋变。那么此患者发生急淋变的可能原因又有哪些呢?...
罗特西普一线治疗较低危MDS:利刃出鞘 泽被苍生
无论突变类型,罗特西普获益可能性更高COMMANDS研究[15,16]的进一步分析还显示,无论基线促红素水平、基线输血负荷大小,罗特西普治疗均有更高获益可能。且对于SF3B1、ASXL1、TET2、DNMT3A等常见的MDS基因突变,罗特西普治疗结果均优于促红素,临床获益的可能性更高。佟红艳教授表示,继MEDALIST研究[18]证实伴环状铁粒...
利布洛泽一线治疗较低危MDS成人患者显著改善贫血及输血依赖
即将在欧洲血液学协会(EHA)年会上发布的数据包括了与ASCO公布的结果相一致的疗效与安全性数据。这些数据显示,对于常见的MDS基因突变(SF3B1、SF3B1a、ASXL1、TET2、DNMT3A、EZH2、IDH2、U2AF1),利布洛泽的治疗结果优于重组人促红素,并且实现临床获益的可能性更高,无论总体突变负担如何。
全球首例!浙大儿院血液肿瘤中心携手好医友,中美专家协力救治罕见白
患儿因发热2天于9月底就诊,门诊查血常规提示血三系(红细胞、白细胞、血小板)异常,中性粒细胞低、贫血、血小板减少,异形细胞54%(www.e993.com)2024年9月27日。骨髓细胞检查和免疫分型均提示为急性早幼粒细胞白血病(M3型)。基因检测结果提示NUP98-RARG融合基因阳性伴WT1高表达,同时携带ASXL1、TET2基因突变。染色体核型分析结果为47,XY,del(7)(q2...
...骨髓纤维化|血液病|张敏|基因突变|PMF|增多症|患者|细胞|-健康界
原发性骨髓纤维化(PMF)患者因骨髓造血功能减退,首先会出现进行性贫血和血细胞减少。其中,贫血会导致乏力、心跳加快、呼吸困难、头晕、胸痛、皮肤黏膜苍白等;而血小板减少容易引起出血;白细胞减少则容易导致感染和发热。其次,骨髓纤维化容易出现不同程度的代偿性髓外造血:如肝脾肿大,甚至巨脾,下缘可达盆腔,肿大的脾脏不...
NCCN骨髓增生异常综合征临床实践指南(2018)更新解读
同时可以测定骨髓或外周血细胞与MDS相关的基因突变,可以帮助排除非诊断性形态学的病例中引起血细胞减少的原因。某些基因突变(不良预后因素:TP53,ASXL1,ETV6,RUNX1和EZH2;良好预后因素:单独的SF3B1)可以改善由IPSS或IPSS-R分层的患者的预后,并可能有助于中危预后患者;对患有血小板增多症的MDS患者行JAK2基因检测。
原发性血小板增多症发病机制及治疗研究进展
该突变的发现对ET的诊断和治疗产生了巨大影响。JAK2为非受体型酪氨酸蛋白激酶的一种,通过激活促红细胞生成素、血小板生成素(TPO)等参与造血细胞的增殖。JAK2突变包括V617F突变及12号外显子突变,V617F突变位于JAK2基因第14号外显子上,1849位的鸟嘌呤突变为胸腺嘧啶,使得JAK2第617位的缬氨酸错义编码为苯丙氨酸。