科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征...
同时在这篇论文之中,他们阐述了这种基因变异在罕见病测序队列中的常见性,收集并整理了具有相关突变的患者临床特征。并通过RNA测序数据分析,他们为该类综合征的致病机制提供了初步证据,借此定义了一种新型神经发育障碍综合征,并揭示了基因组测序在罕见病诊断上的重要意义。此外,对于是否存在其他类似致病基因、以及...
不做“小糖人”,这项检测可精准命中0.00005882变异频率的致病基因
该基因的致病变异与单基因糖尿病有紧密联系,在普通东亚人群中的检出频率仅为0.00005882,说明携带有这种变异的健康人是非常罕见的。同时,在大量文献中又报道了多名糖尿病患者检出了该变异。因此,可以认为该变异是这名患者的病因。单基因糖尿病属于遗传性疾病。检出HNF1A致病基因阳性者应及时预防或诊治糖尿病,并通过产前...
我国学者首次全面绘制中国人群额颞叶痴呆的致病基因突变谱
最后,使用荟萃分析计算了中国额颞叶痴呆患者中各个基因突变的总体频率。该研究纳入了来自首都医科大学宣武医院的261名额颞叶痴呆患者,包括32名家族性额颞叶痴呆患者和229名散发性额颞叶痴呆患者。研究发现23.4%(61/261)的FTD患者中有致病基因突变,并发现了较高频率的TBK1和OPTN的致病突变,表明TBK1和OPTN突变可能是中国...
DeepMind再放大招,新模型可预测基因突变是否致病,比人类专家提升...
换句话说,这一AI工具可用于判别人类的基因突变是否会导致疾病,且可预测的范围比人类专家提升近千倍。具体来说,AlphaMissense成功预测了19233个标准人类蛋白质的2.16亿种可能的单一氨基酸变化的致病性,得到了7100万个错义突变的预测,并将这7100万个可能性中的89%分类为可能致病或可能良性。相比之下,人类专家只能完成...
...一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因...
得益于此,AlphaMissense在识别已知的致病变异和非致病变异方面似乎优于其他计算工具。研究团队利用AlphaMissense创建了人类基因组中每一个可能的错义突变的目录,并确定了这些错义突变中57%可能是良性的,32%可能导致疾病。AlphaMissense预测基因突变的危害性
CELL文献速递:了解微生物如何在社会中传播并塑造健康
在健康的社会决定因素框架内,社会性对健康的影响之一是接触可传播的微生物(www.e993.com)2024年9月7日。这包括病原体和共生体和互利共生体的影响。病原体传播与社会性的进化策略就病原体而言,一个最古老的研究领域长期以来一直在研究病原体传播与宿主社会性之间的联系。例如,生活在较大群体中、社会接触率较高、在特定网络位置或结构中运作...
Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
这个项目创建了一个涵盖338,963个人类全基因组测序(Whole-GenomeSequencing,WGS)样本的串联重复扩展的参考图谱,特别关注包含大量非欧洲血统样本(占39.5%)的多样性。TR-gnomAD不仅提供了一个关于串联重复单元数量频率在不同人种间差异的重要视角,而且还揭示了特定串联重复扩展在疾病群体中的潜在致病性。
DeepMind再放大招!新模型可预测基因突变是否致病
首先是包含7100万错义突变预测的数据集,其中32%被分类为可能致病,57%被分类为可能良性。第二是基因水平的AlphaMissense致病性预测,即一个基因中所有可能的错义突变的平均致病性。第三是一个扩展数据集,包含19223种标准人类蛋白质中的所有2.16亿个可能的单氨基酸置换。最后,该团队提供了对6万种替代转录本异构体中...
Cell: 蔡立慧团队多角度剖析AD致病机制,人脑单细胞测序是核心
此外,在CK-p25小鼠神经退行性变模型中,同样发现神经元中DSBs积累会导致基因组结构变异和基因融合富集,且长转录本和处于高转录水平的基因发生DNA断裂的频率更高,更容易发生结构变异和基因融合,提示神经元中DSB对基因组稳定性和3D基因组的破坏是神经退行性病变中不可忽视的关键病理因素。
爱耳日|残疾预防与康复知识听力语言篇
耳聋是单基因疾病,即单个基因的功能受到破坏即可导致耳聋症状的发生。据统计,在所有遗传性耳聋中,只有30%属于综合征性耳聋,即除耳聋以外,还伴有其他器官或系统疾病;而其余70%的遗传性耳聋被定义为非综合征性耳聋,即耳聋是唯一的表现。非综合征性耳聋按着遗传模式又被分为:80%为常染色体隐性;15%为常染色体显性;...