双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?哪些基因突变会导致双相情感障碍(BipolarLlDisorder)双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍...

短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

短指-智力低下是一种罕见的遗传疾病,其发生与多个基因突变相关。以下是一些已知的与该综合征相关的遗传因素或基因突变:1.HNRNPK基因突变:HNRNPK基因突变是Brachydactyly-mentalretardationsyndrome的主要遗传因素之一。这种突变会导致HNRNPK蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。2.SETBP1基因突变:SETBP1...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%～50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。目前已证实多个DNA损伤修复基因的胚系突变与前列腺癌遗传易感相关。以BRCA1和

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑和肾...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

ADAM10基因突变和FPH发病相关(www.e993.com)2024年11月15日。图1家族性进行性色素沉着症临床表现与家系图LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅...

肾病会遗传吗?一家四代7名患者,瑞金团队10年研究获突破

这个家庭很可能是遗传性疾病!谢主任赶忙为两姐妹做了包括皮肤活检、高频电测听、α-半乳糖苷酶活性检测等在内的遗传性肾脏病筛查,还建议她们进行全外显子组测序。“我们从来没往这方面想过,但我们相信医生的判断,希望能尽早查明病因。”阿梅决定进行这项基因检测。

进化史上最幸运的8项基因突变

有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

儿科医院分子医学中心检测中发现,孩子的UNC13D基因上,在“C.118-308C>T”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现,孩子的变异遗传自父母双方,是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因,但都是隐性的,到了孩子身上变成了显性遗传。

本以为张柏芝神颜是基因突变,看到他爷爷照片,这不是同一个人?

她就是最典型的隔代遗传，全照着爷爷的优点去长了！爷爷不仅五官立体，脸还是小而尖的类型，三庭五眼也非常标准，张柏芝乍一看不就是爷爷的翻版吗？当有网友把老照片还原后，这五官的比例就更像了。特别是张柏芝曾女扮男装的造型，抬眸的那一瞬间，立马秒懂了她“神颜”的由来。原来她不是基因突变啊！被“...