首个松类单倍型基因组提供了新见解

单倍型基因组通过精确分离等位基因变异，极大地促进了植物功能分析和育种相关研究。松属隶属裸子植物，包括113个种，其属内基因组大小集中在20-40Gb，但其核型保持相对稳定（2n=24）。目前已构建了包括美国松和油松等的参考基因组，但单倍型松属基因组尚未报道，这限制了关于松属基因组进化、性状相关基因、单倍型特征等...

获世卫组织确认命名,四川新发现31个HLA等位基因

“HLA新等位基因的发现，为我们积累了更多中国特别是四川人群的基因数据，也进一步丰富了人类基因库，为后续配型结果更加准确提供了支持。”7月15日，四川脐血库HLA组织配型实验室主任李星洁向红星新闻记者这样介绍道。人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen,HLA）是人类最复杂的多态系统，其编码基因位于6号染色体上（...

四川脐血库新发现31个HLA等位基因 获世卫组织认可命名

7月15日,从四川省脐带血造血干细胞库(以下简称“四川脐血库”)获悉,该库HLA组织配型实验室新发现了31个人类白细胞抗原(HLA)等位基因,目前已获得世界卫生组织确认,并分别命名为C*03:686、A*11:473、C*03:687等。据介绍,人类白细胞抗原(HLA)是人类最复杂的多态系统,HLA就像“基因身份证”,具有独特性,除同卵...

Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

如果其中一条染色体上的等位基因发生突变或者使mRNA产量下降,那么另一条染色体上的等位基因将作为后备,能够加紧生产足够的mRNA,以弥补第一个等位基因的损失。这种冗余性使我们人类能够在很大程度上抵御隐性突变的影响。然而,有一类基因被称为单倍剂量不足基因(haploinsufficientgene),它们依赖于两个完整等位基因的持续表...

显性基因更容易遗传吗?传递规律为何?

一、显性基因vs隐性基因显性基因在杂合子(即一个显性等位基因和一个隐性等位基因的组合)状态下就能表现出其对应的性状,隐性基因只有在纯合子状态下(即两个隐性等位基因)才能表现出其对应的性状。那在遗传病学的表现上,显性基因更容易遗传吗?不一定,显性基因控制显性遗传,但相关的基因病也不一定绝对会遗传。当致...

基因决定酒量?

ALDH2有2个等位基因:ALDH2*1为正常等位基因,使得ALDH2的酶活性正常,酒精代谢速度就快;ALDH2*2为突变等位基因,使得ALDH2酶活性降低,酒精代谢速度就慢(www.e993.com)2024年11月12日。携带有ALDH2*2突变等位基因的人,酶的活性低,饮酒后乙醛代谢速度慢,并在体内蓄积,就表现为“喝酒上脸”,甚至酒精中毒,这样的人就注定了酒量很小。

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

哪些人需要做阿尔茨海默病基因检测?哪里能查?

研究表明,APOE基因的不同变异形式与AD的发生风险有不同的关系。一般来说,携带ε4等位基因的人比不携带ε4等位基因的人更容易患AD,而携带ε2等位基因的人则相对有一定的保护作用。具体来说,携带一个ε4等位基因的人患AD的风险是正常人的3~4倍,携带两个ε4等位基因的人患AD的风险是正常人的10~15倍,而携带一...

FDA批准首个用于治疗儿童致命神经疾病的基因疗法

目前,Orchard公司尚未公布Lenmeldy在美国的价格,但和其他基因疗法一样,它大概率也不会游离在“天价”队伍之外。美国主要的药品定价监督机构临床和经济审评研究所(InstituteforClinicalandEconomicReview,ICER)估计,如果其价格在230万美元至390万美元(折合人民币约1655万元至2807万元)之间,将具有成本效益。

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SurvivalMotorNeuron1,SMN1)的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病,具有高致死致残的特点,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医保,早期精准基因诊断将能保障SMA患...