...团队在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展
通过叶绿体基因组和核基因组分析,揭示了花生的遗传驯化史和表型分化的遗传机制,并挖掘出一批调控花生亚种分化的关键基因,获得了与花生荚果与籽粒大小、含油量等性状显著关联的SNP位点,对指导花生育种工作具有重要的理论和实践意义。
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
进一步的分析可以通过生成多基因风险评分(PRS),如果在针对性研究中使用少量或特定已知与感兴趣性状强关联的遗传变异时也称为遗传风险评分(GRS);这里为了保持一致使用PRS术语)。同一研究通过使用通路分区的SNP生成了PRS,表明肺功能变异(在特定通路中)与一系列其他表型相关。例如,特定于弹性纤维形成通路的较低FEV1/FVC比率...
警惕“偏爱”男孩的遗传病
“作为一名医生,看到乐乐的恢复情况很欣慰。”湖南省儿童医院副院长、神经内科主任医师吴丽文介绍,杜氏进行性肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性疾病,其发病率在存活男婴中为1/5000。该病绝大多数患者是男孩,女性致病基因携带者大多表型正常,仅有部分携带者出现肌痛和轻中度肌...
Nat Immunol丨缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传...
这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用,提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱,揭示了胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用,为解析肿瘤免疫的遗传精细调控提供了新的线索。同时,此项研究受编辑邀请撰写“Genomicmapofcellularcompositionofthetumormicroenvironment...
华大基因创新应用大语言模型,AI技术助力提高罕见遗传病筛查效率
经过十年的发展,AI在识别罕见遗传病致病基因和变异筛选方面取得了重大突破。AI技术利用语义相似性,将患者的表型与已知疾病相关基因之间的建立联系,并结合变异位点的注释信息构建评分或者预测模型,从而过滤与排序候选变异。但这些方法大多受限于对标准化症状描述的依赖,转化过程耗时费力,高度依赖于基因型与表型关联数据库的...
双生子研究:聪明的孩子靠遗传还是“鸡娃”?
基于此,对于某个行为特质的遗传影响,研究人员以同卵(MZ)双胞胎之间在该表型上的相关性高于异卵(DZ)双胞胎之间的相关性的程度来定义(www.e993.com)2024年9月16日。通过这样的比较,研究人员可以估计特定性状的遗传度(h2),即遗传影响导致的群体变异性的比例。图2双生子家庭数据的常用模型示例[5]...
聪明的孩子靠遗传还是“鸡娃”?这些双胞胎研究告诉你,事情没那么...
基于此,对于某个行为特质的遗传影响,研究人员以同卵(MZ)双胞胎之间在该表型上的相关性高于异卵(DZ)双胞胎之间的相关性的程度来定义。通过这样的比较,研究人员可以估计特定性状的遗传度(h2),即遗传影响导致的群体变异性的比例。图2双生子家庭数据的常用模型示例[5]...
聪明的孩子靠遗传还是“鸡娃”?这些双胞胎研究告诉你事情不简单
基于此,对于某个行为特质的遗传影响,研究人员以同卵(MZ)双胞胎之间在该表型上的相关性高于异卵(DZ)双胞胎之间的相关性的程度来定义。通过这样的比较,研究人员可以估计特定性状的遗传度(h2),即遗传影响导致的群体变异性的比例。图2双生子家庭数据的常用模型示例[5]...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
华大基因AI研究团队开创性引入了大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异,并利用真实临床场景验证展示了其相较于传统工具及遗传病人工筛选的优势,可以更灵活的面向多样化的临床表型信息、更高效精准的进行变异筛选及排序、结合RAG技术还可以实现更新更及时的数据库检索功能等,有望解决现有遗传病分析解读的痛点和难点。
...组学前沿论坛第76期—徐湘民教授:β-地中海贫血表型变异的遗传...
β-地中海贫血是经典的孟德尔病,其主要分子基础是人体β-珠蛋白基(HBB)突变使β-珠蛋白肽链合成减少或丧失,但临床上该病相同HBB基因型的患者表现为宽泛的疾病表型谱。近20年来,对这一孟德尔病表型差异的病因探索,为本领域遗传修饰基因的发现和疾病表型的解读提供了新知识。演讲者将结合自己多年的研究实践,就以下...