Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

此外,这种准确的基因型分型能力通过介导X染色体失活的关键调控因子XIST和印记基因的等位基因特异性染色质修饰分析得到了验证,进一步证实了scNanoSeq-CUT&Tag技术在鉴定等位基因特异性染色质修饰峰方面的准确性和可靠性。3.scNanoSeq-CUT&Tag能够精准检测染色质修饰共占位事件。在哺乳动物基因组中,有三类关键的调控...

智特张欣:孩子的智商和相貌是由父亲还是母亲的基因决定的?

-基因表现度:即使有相同基因,表现度的差异也会导致相貌差异。基因表现度受多种因素影响,包括基因剂量、环境因素、基因间相互作用、表观遗传修饰、随机性、发育阶段和组织特异性,这些因素共同作用于基因表达的调控,导致即使基因型相同,个体的相貌特征也可能表现出差异。这就像用相同的蓝色颜料绘画,但不同的画家可能会因为...

进化史上最幸运的8项基因突变

这样异于常人的表现型背后,的确存在着与众不同的幸运基因型。人的睡眠和觉醒过程,受到两套机制的调控,一套是控制近昼夜节律的生物钟,另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用,共同影响着我们什么时候睡,睡多久,睡得怎么样。其中,一个叫DEC2(又叫BHLHE41)的基因发挥着特别的作用。2009年,来自...

【云飞杂记】真菌传之基因组

其中有大约三分之一的编码基因被认为是没有家族谱系的“孤儿基因”,它们没有任何明显的“祖先”,就好像是凭空出现一样。科学家正在全力以赴、追踪着它们的来龙去脉。当然,这一数据仍在不断修正中。健客:等等,孤儿基因,挺形象嘛。云飞:嗯,一些孩子在很小的时候便成孤儿,没有家庭挡风遮雨,他们要付出千百倍于...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

但是,即使多基因指数对个体的预测比实际情况准确得多,根据基因型测试结果将人们分配到不同社会角色和职位的做法仍然是有问题的。让我们回到第三章解释的全食谱关联分析的例子:你收集了一个数据集,其中有城里每家餐厅的Yelp评分,你把这些Yelp评分与每家餐厅的食谱中的零碎内容相关联,在食谱元素(“添加孜然”)和评分...

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SurvivalMotorNeuron1,SMN1)的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病,具有高致死致残的特点,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡(www.e993.com)2024年11月12日。随着基因治疗药物上市并纳入我国医保,早期精准基因诊断将能保障SMA患...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

与BIN1一样,PICALM在中枢神经系统(CNS)的多种细胞类型中表达,包括内皮细胞、神经元和小胶质细胞。这两个基因的蛋白质产物都与网格蛋白相互作用(尽管小胶质细胞BIN1亚型缺乏网格蛋白相互作用结构域),有趣的是,只有在没有APOEε4等位基因的情况下,才发现两者构成重大风险。相反,在LOAD患者中,APOE基因型也增加了...

一家三口,血型“毫不相干”,是抱错了,还是另有隐情?

在细胞未分裂时,是以上形态,如果处于分裂期,每条染色体会有复制成两条染色单体,这两条染色单体的遗传信息完全一样,如下图。好,下面进入正题:最上面这对染色体上,一条上面是A基因,一条上面是O基因,合起来就是基因型是AO,因为O基因是隐性基因,所以只表现出A基因的表型,这个就是A型血。

【药学科普】伏立康唑如何精准化用药?基因检测和血药浓度监测帮您...

CYP2C19具有遗传多态性,已发现30多个突变等位基因,其中至少有10个导致酶活性改变。野生型位点为CYP2C19*1,东亚人种主要携带*2、*3和*17突变,其中CYP2C19*2和CYP2C19*3会降低酶活性,CYP2C19*17会增强酶活性。*2、*3和*17突变等位基因在不同种族的分布频率如下:...

《2024版60岁及以上体检人群健康报告》:约3/10的癌症可以通过体检...

报告统计数据显示:截至2023年12月,爱康集团联合南方基因已开展约349万人次的APOE基因检测。携带APOEε4等位基因(阿尔茨海默病高风险基因型)的占比为17.65%。其中,携带APOEε3ε4人次数较多,占比超过15%,该人群发病风险增加4.54倍。《2024版60岁及以上体检人群健康报告》...