凯普生物(300639.SZ):α-地中海贫血基因分型检测试剂盒取得医疗...

格隆汇6月18日丨凯普生物(300639.SZ)公布,全资子公司广州凯普医药科技有限公司近日取得国家药品监督管理局颁发的《中华人民共和国医疗器械注册证》,产品名称:α-地中海贫血基因分型检测试剂盒(PCR+导流杂交法)。相关新闻8个多指标快速检测技术大盘点,省时省力又省钱!0App专享...

重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血,筛查与诊治并重

地中海贫血会遗传,备孕夫妇要提前筛查地贫是遗传性疾病,若夫妻一方为地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫。若夫妻都为同型地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫,另25%的概率为重型地贫患者。需要注意的是,中重型地贫患者需要通过定期输血和排铁治疗来维持生命,因此生存质量可能会明显下降。地中海贫血如何...

一例罕见型地中海贫血引发的思考

研究表明[4],如果夫妻一方为HKαα/αα,另外一方是SEA杂合子时,不需要产前诊断;但是当HKαα/αα被判断为-α3.7杂合子,另外一方是SEA杂合子时,这种情况会被误诊为HbH病,则需要知情告知,由孕妇选择是否产前诊断,增加孕妇家庭焦虑心理,同时也增加经济负担。总结阴性对照在不同实验中都具有其特有的意义,然而...

实录丨海南省地中海贫血综合防治新闻发布会

到2025年,建档夫妇地中海贫血初筛率达95%以上,初筛阳性夫妇地中海贫血基因检测率90%以上,高风险重型地中海贫血胎儿产前诊断率达95%以上,重型地中海贫血胎儿医学干预率达98%以上。五是做好现症地中海贫血患者规范治疗。包括做好现症地中海贫血患者管理治疗、加大地中海贫血临床用血保障,对现症重型和输血依赖中间型地...

全球地中海贫血公众认知匮乏,如何提升疾病认知度与筛查可及性?

尽管仍面临认知匮乏和筛查可及性不足,《报告》也指出,过去二十年来,世界各国(尤其是地中海南部国家)在相关领域积累了丰富的经验和知识,地中海贫血管理与防控指南随之出台。该指南由世界卫生组织发起,国际地贫联盟(TIF)发布。随着对该疾病认知的提高,人们可以在地贫筛查(婚前、孕前和产前检测)、遗传咨询和胚胎植入前遗...

用科技守护“出生健康”

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险(www.e993.com)2024年11月15日。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

补铁小知识|贫血|铁剂|钙剂|铁元素|吸收率_网易订阅

注意:地中海贫血、血色病、肝肾功能严重损害者禁用。如果是有过敏体质、肝炎、溃疡性肠炎或者胃和十二指肠溃疡等等患者也要谨慎使用。二·孕期应该如何补铁?孕期补铁的重要性不容忽视。在怀孕期间,母体的生理变化主要体现在新陈代谢和血液系统的扩充上。随着胎儿的生长发育和胎盘的形成,母体需要大量的红细胞来满足胎儿...

打一场明知会输的官司,只想被看见

林立想起2021年她怀孕被查出贫血,医生建议她和丈夫做基因检测,检测结果显示,林立被确诊为β地贫基因携带者。这是林立第一次知道“地贫”。这是一种遗传性的溶血性疾病,因最早在地中海沿岸发现,故称“地中海贫血”。作为一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性单基因病,地贫也广泛分布于中国南方地区。据《中国...

出生缺陷日丨预防出生缺陷,守护生命起点健康

对有生育要求的正常听力父母进行普通筛查、孕前健康教育,尽量避免下一代小孩出现听力问题,从源头尽量避免听力障碍孩子出生。对新生儿进行基因检测,明确是否有致病基因,早发现、早干预、早康复。地中海贫血地中海贫血(简称“地贫”)是一种常染色体隐性遗传病。地贫患者由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成...

世界地贫日 | 关注地贫,筛诊治并重

四、如何预防地中海贫血患者的出生?如果夫妻双方都是为同种类型的地贫携带者,孕妇可以在孕早期或者孕中期的时候选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断,以明确胎儿的基因型,避免重型地贫患儿的出生。产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。