不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路 |...

5月11日,教育局人事处电话通知李瑜,要求配合医院进行体检,即做‘地中海贫血’基因检测。5月20日,李瑜收到了体检不合格通知。“临床上,成年女性血红蛋白的正常参考范围为110-150g/L,而我孕检报告上的是130g/L。也就是说如果不是因为孕检报告上的‘地贫’信息,不仅是他们连我都不知道自己是‘地贫基因携带者’...

干货!教你看懂地中海贫血报告单!

地中海贫血(地贫)地中海贫血作为我国沿海地区高发的遗传病,地贫检测是婚检或孕检中必不可少的一项,但面对纷繁复杂的报告单,你却一头雾水,不知所云???地贫筛查和地贫基因诊断报告啥区别?我是什么型地贫?今天,我们来说说地贫报告到底怎么看?首先,我们要了解,地贫报告共有三类,包括:血常规报告,血红蛋白分析...

多数北方人不了解的一种贫血:地中海贫血

每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。正常人有4个α地贫基因,如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,地贫筛查通常也检测不出来,所以即使地贫筛查结果正常,也不...

但愿有一天,我们找不到受地中海贫血折磨的孩子

几百个群友全是云南人，全是需要给孩子输血的家长，天天聊的内容都是输血、排铁、骨髓移植。依香约这才发现，群里有好几百个患有地中海贫血的小孩。直到这时，她才真正接受这个现实：小岩是重型地贫患儿。雪中送炭的5万元进群后，依香约听别的患儿家长说，云南当时已经有两个地贫患儿去深圳儿童医院做完骨髓移植...

预防出生缺陷避免孩子残疾 孕期有四次孕检非常重要

对此,中华医学会生殖医学分会副主任委员,北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平提示,夫妇双方的家族成员如果有类似地中海贫血等遗传病,或前一胎已经有缺陷儿出生,那么在生育前要做好产前诊断。“如果是孕前,高危人群可以在孕前明确风险,如果已经怀孕要做好规定的孕检,不论是形态学超声检查,还是必要的产前诊断羊水...

用科技守护“出生健康”(健康生育观)

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险(www.e993.com)2024年11月9日。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

关注地贫,筛诊治并重 - 恩施新闻网 - 恩施州综合门户网站

中间型地贫患儿贫血程度有较大差异。轻者只有轻度贫血,重者则需要定期输血维持生命,出现疲乏无力、肝脾肿大等地中海贫血症状,生活质量明显下降。重型α地贫多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。重型β地贫出生时无异常表现,一般在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等症...

“抗‘贫’不易,万幸有您”

科学防控地中海贫血,引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询,促进地贫患者早诊早治和规范健康管理,是专家再三强调的防控办法。据了解,2012年起广东实施全省地贫综合防控项目(下称“项目”),每年投入3500万元,支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预。通过“筛诊治”三关共同发力,全面实施的地...

用科技守护“出生健康”

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

出生缺陷发生率约为5.6%,持续推进三级预防呵护健康孕育

对此,中华医学会生殖医学分会副主任委员,北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平提示,夫妇双方的家族成员如果有类似地中海贫血等遗传病,或前一胎已经有缺陷儿出生,那么在生育前要做好产前诊断。“如果是孕前,高危人群可以在孕前明确风险,如果已经怀孕要做好规定的孕检,不论是形态学超声检查,还是必要的产前诊断羊水...