地中海贫血影响怀孕吗
地中海贫血患者怀孕时,需要密切监测铁代谢状态,必要时通过口服补铁治疗来纠正缺铁。地中海贫血患者存在铁利用障碍,孕期需额外增加铁储备以支持胎儿发育,因此需注意铁质摄入。若出现缺铁症状,则需遵医嘱服用补铁药物进行治疗。如果孕妇是轻型地贫基因携带者,一般不会影响怀孕,也不会遗传给下一代;如果是重型或中间型的...
实录丨海南省地中海贫血综合防治新闻发布会
在省妇女儿童医学中心建立省级出生缺陷防治管理中心,承担地中海贫血综合防治管理,开展地中海贫血流行病学调查;在海南医学院第一附医院成立省级产前诊断中心及海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心,在遗传资源保存、基因治疗研究和检测试剂盒研发上取得突破。支持植入前胚胎遗传学诊断等技术在地中海贫血预防领域的应用,...
预防宝宝出生缺陷,有哪些注意事项?
二级预防——减少出生缺陷儿的出生率主要是指怀孕后通过产前诊断做到早发现、早诊断,对有缺陷的胎儿采取相应的补救措施,在孕期排除掉有明显预后不良或影响日后生存的严重畸形儿的出生风险,如无脑儿、严重脑积水、内脏外翻、心脏畸形、21(18)-三体综合征、重型地中海贫血、先天性风疹综合征、新生儿溶血病等。还有部...
打一场明知会输的官司,只想被看见
林立想起2021年她怀孕被查出贫血,医生建议她和丈夫做基因检测,检测结果显示,林立被确诊为β地贫基因携带者。这是林立第一次知道“地贫”。这是一种遗传性的溶血性疾病,因最早在地中海沿岸发现,故称“地中海贫血”。作为一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性单基因病,地贫也广泛分布于中国南方地区。据《...
关于孕期保健,很多人不知道的事
不只是巨大儿,先天性心脏病、神经管畸形、地中海贫血、唐氏综合征等,出生缺陷病种多,病因复杂,影响了从生命起点开始的全生命周期的健康水平。恰逢9月12日是中国预防出生缺陷日,我们希望通过关注孕期营养,帮助守好生命健康“第一关”。生命早期1000天有多重要...
怀孕5个多月,检查有地中海贫血,会不会影响小孩跟大人?
若夫妻双方否是同类地贫基因携带者,则孩子有50%的概率是地贫基因携带者,25%是正常基因型,还有25%是中、重度地贫患儿(www.e993.com)2024年11月15日。若夫妻双方是不同类型的地贫基因携带者,神奇的是双方不会孕育出患有中、重度地中海贫的宝宝,但是宝宝可以是某种基因的携带者。地中海贫血首先发现在地中海地区,因此得名。在我国南方地区,尤其...
孕妇地中海贫血检查时间 孕妇有必要做地贫检查吗
由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解,自己也是糊里糊涂的,想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病,所以,这项检查的是很有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80,可能为地中海贫血基因的携带...
地中海贫血与缺铁性贫血的实验室检查区别
通过实验室检查项目来区分从贫血的症状表现以外表面貌的表现无法彻底区分缺铁性贫血以及地中海贫血,因此,还需要进行检查项目结果的鉴别。此病要注意与地中海贫血相鉴别,地中海贫血血常规也表现小细胞低色素性贫血,但它为遗传性疾病,从血常规检查方面鉴别,一般缺铁性贫血RDW(红细胞分布宽度)升高而地中海贫血RDW正常,另...
β地中海贫血血红蛋白异质体干扰HbA1c检测个案分析
患者电泳结果提示HbA2高,Hb变异体:66.4%,怀疑少见类地贫,有文献报道遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)会影响HbA1c的检测[1],考虑地中海贫血的可能性大。与检验科沟通后,建议患者行地贫基因筛查,测序结果(图8)提示:①β-三种少见缺失型(SEA-HPFH)阳性,②β-珠蛋白基因测序:Codons41/42(-TTCT)beta0突变...
世界地贫日 | 地贫未必有症状,婚检筛查很有必要
需要指出的是,由于筛查技术所限及地中海贫血病情的复杂性,筛查结果无异常,并不能完全排除携带地中海贫血基因可能性,参与筛查者应按照筛查流程完成全部筛查项目。筛查结果异常者,请到产科门诊遗传咨询,了解和接受进一步的确诊检查。▲地中海贫血筛查与产前诊断流程(地中海贫血妊娠期管理专家共识,2020年)...