为什么要做地中海贫血筛查?优生优育的目的!

为什么要做地中海贫血筛查?简单来说,即使没有家族史,没有明显的地贫症状也应进行携带者筛查,如果夫妻双方都携带地贫基因突变,那么胎儿就是地贫患者,所带来的金钱和精力上的损耗是无法估量的,建议做检查是为了不要承担不必要的负担。

地中海贫血

地中海贫血是珠蛋白合成不平衡性贫血,当胎儿为α地贫+β地贫携带时,由于2种珠蛋白链的生成同时减少,反而平衡了α珠蛋白链与β珠蛋白链之间的不均匀状态,临床症状比一种基因型缺失者更轻。产前诊断方式:应结合孕周,个性化选择绒毛活检:在超声监护下经母体获取胎盘内的绒毛组织进行产前诊断实施孕周:10～14周...

绿瘦:以地中海命名的可不止贫血,减重期一定要了解“地中海饮食”

也许你听过“地中海”这一地理名词,或许它会让你联想到迷人的欧陆风光,亦或是恼人的男性脱发问题,甚至以它命名的”地中海贫血“。而许多人不知道的是,甚至还有一种以“地中海”命名的饮食方法。那这种饮食方法有什么特别之处呢?在今年1月,《美国新闻与世界报道》发布了2024年度最佳饮食榜单,在这份最佳饮食排行...

地中海贫血影响怀孕吗

地中海贫血患者怀孕时,需要密切监测铁代谢状态,必要时通过口服补铁治疗来纠正缺铁。地中海贫血患者存在铁利用障碍,孕期需额外增加铁储备以支持胎儿发育,因此需注意铁质摄入。若出现缺铁症状,则需遵医嘱服用补铁药物进行治疗。如果孕妇是轻型地贫基因携带者,一般不会影响怀孕,也不会遗传给下一代;如果是重型或中间型的...

海南省地中海贫血综合防治新闻发布会

到2025年,各市县婚前医学检查率达90%以上。二是加强地中海贫血防治知识宣传教育。主要围绕加强社会宣传、做好公益宣讲、加大专业培训学习,到2025年,群众地中海贫血防治知识知晓率达80%以上。三是强化重点人群检测。为常住我省的黎族、苗族同胞,在婚孕前或孕期免费提供1次基因检测服务。四是提高孕期筛查诊断干预服务能力...

娃贫血远比你想象的可怕!而且“潜伏期”很长

我们按照宝宝的年(月)龄,给出了判断贫血的血检指标(www.e993.com)2024年11月14日。如果宝宝的检测结果低于限值,就需要带宝宝去看医生。医生会结合妈妈孕期营养及患病情况、宝宝的分娩状况、宝宝生后喂养及患病情况来综合判断,进一步检查确定是否为缺铁性贫血。如果妈妈孕期贫血,宝宝是早产儿,或者有双胎多胎,宝宝出生时储铁不足的情况,要考虑...

用科技守护“出生健康”

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

出生缺陷日丨预防出生缺陷,守护生命起点健康

对有生育要求的正常听力父母进行普通筛查、孕前健康教育,尽量避免下一代小孩出现听力问题,从源头尽量避免听力障碍孩子出生。对新生儿进行基因检测,明确是否有致病基因,早发现、早干预、早康复。地中海贫血地中海贫血(简称“地贫”)是一种常染色体隐性遗传病。地贫患者由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成...

海南出台“地贫”防治优化措施 将“地贫”筛查列入免费婚检的常规...

比如,提出为常住海南省的黎族、苗族同胞,在婚孕前或孕期免费提供1次地中海贫血基因检测服务,加强海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心建设等。从措施的推进上来看,注重任务目标的项目化,加大考核力度。将地中海贫血主要指标纳入市县高质量发展、健康海南建设、乡村振兴等工作进行考核,强化责任落实,确保各项工作顺利...

孕期查出“地中海贫血”,一定会遗传吗?

绝大多数地贫携带者是无临床症状的，仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标，再通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。而目前基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。地中海贫血是怎样遗传的？地贫为常染色体隐性...