12岁女孩身材矮小,检查发现少了1条染色体!暑期这个门诊小患者扎堆...
杨主任怀疑女孩是因为染色体有问题导致的身材矮小,建议完善染色体检查。少一条X染色体不干预的话成人终身高在1.5米以下染色体检查结果印证了杨主任的判断。玲玲是由缺少一条染色体引起的生长发育延迟——特纳综合征。杨主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合征,属于染色体疾病,通常少了一条X染色体,发病...
12岁女孩身高只有125厘米 检查发现少一条染色体
杨主任怀疑女孩是因为染色体有问题导致的身材矮小,建议完善染色体检查。少一条X染色体不干预的话成人终身高在1.5米以下染色体检查结果印证了杨主任的判断。玲玲是由缺少一条染色体引起的生长发育延迟——特纳综合征。杨主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合征,属于染色体疾病,通常少了一条X染色体,发病...
细胞形态学“潜规则”:从MICM角度看典型AML伴CEBPA突变
染色体检查46,XY[20]分子生物学检查NGS检测结果综合诊断按WHO2016诊断:AML伴CEBPA双等位基因突变;按WHO2022诊断:AML伴CEBPA突变;按ICC诊断:AML伴CEBPA基因bZIP框内突变。文献复习概论CEBPA突变是AML患者最常见的突变之一,约占成人急性髓系白血病(AML)的5%-14%,约占儿童AML的7.9%。AML伴CEBPA基因突变...
十几万人劝她堕胎,“超雄综合征”可以生吗?
熊依然的丈夫怀疑孩子是遗传他,他在医院花了七百元进行抽血检查,结果他的基因一切正常。之所以会形成XYY的基因,是因为精子在分裂时发生错误,导致活性精子与卵子结合时,含有两个Y染色体。基因正常的父母有可能生出XYY染色体的孩子,带有XYY染色体的父亲,生出的孩子也可能是正常基因。根据统计,XYY综合症的诊断中位年龄...
真有“犯罪基因”?它能左右人的善恶吗?
一个不可回避的问题是,染色体异常本身就是一种潜在疾病,影响自己,也可能影响下一代。从遗传学和优生优育的角度来看,最好的方法是预防,也就是规范产前检查,当确定胎儿染色体异常时,结合医学专业意见做决定。而对于正常生活的未成年人和成年人而言,拥有超雄基因不是“犯罪基因”,世上也没有“天生坏种”,活成什么样...
费城染色体样急性淋巴细胞白血病的分子检测和精准治疗
急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种常见的儿童恶性肿瘤,预后良好,治愈率高(www.e993.com)2024年9月8日。相比之下,成人ALL的预后较差。这归因于患者的合并症、体能状态差、依从性差以及高风险基因组亚组的发生率较高。9号和22号染色体易位产生费城(Ph)染色体,导致BCR-ABL1融合基因(BCR,断点簇区基因;ABL,Abelson原癌基因;BCR/ABL,BCR和...
携带“犯罪基因”的男孩,被网暴的父母
熊依然的丈夫怀疑孩子是遗传他,他在医院花了七百元进行抽血检查,结果他的基因一切正常。之所以会形成XYY的基因,是因为精子在分裂时发生错误,导致活性精子与卵子结合时,含有两个Y染色体。基因正常的父母有可能生出XYY染色体的孩子,带有XYY染色体的父亲,生出的孩子也可能是正常基因。
“甲醛大户”已揪出!这3样日用品别买回家,每天在释放“甲醛”
生病后的小贝每天都面临着被抽血扎针的痛苦,孩子的年龄较小却要承受着很大的痛苦。家人因此对房屋内的空气进行了检测,结论就是甲醛严重超标。近几年,患有白血病的儿童数量还在不断增加,其主要原因是新房,室内空气受到污染后导致甲醛超过合格标准的十几倍。事实上,有的人只是再甲醛房待上几个月,就有...
Takeda宣布美国FDA批准ICLUSIG ??(帕纳替尼)的补充性新药申请...
日本大阪和美国麻省坎布里奇--(美国商业资讯)--Takeda(东京股票交易所代码:4502;纽约股票交易所代码:TAK)今天宣布美国食品药物管理局(FDA)已批准ICLUSIG??(普纳替尼)的补充性新药申请(sNDA),用于联合化疗来治疗新近诊断为患有费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的成年患者。该适应症基于诱导期结束时微小残...
成人多囊肾查染色体可以吗
成人多囊肾可以通过染色体检查来辅助诊断。成人多囊肾是一种遗传性疾病,主要受常染色体控制,因此对患者及其家系进行染色体分析有助于确定是否携带致病基因。但是,由于该疾病存在复杂的遗传模式,仅依靠染色体检查可能无法得出明确结论,还需要结合其他实验室测试和影像学检查进行综合评估。